LYST

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遺伝子名	LYST
遺伝子座MIM番号	606897
遺伝子座	1q42.3
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	チェディアック・東症候群(Chédiak-Higashi syndrome; CHS)
疾患頻度	本邦の患者数は15例と報告されている。
症状	CHSは、細胞内タンパク輸送にかかわるCHS1/LYST遺伝子の異常により起こるNK細胞や細胞傷害性T細胞の細胞傷害活性低下や脱顆粒の低下、食細胞、特に好中球の減少や機能異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。白子症を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL)の一つに分類されている。皮膚・毛髪・眼における部分的白子症、一般化膿菌に対する易感染性、血小板機能異常による出血傾向を示す。幼少期には目立たないものの、進行性に知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害などの神経症状を認める。増悪期には、発熱・肝脾腫・血球減少などを伴う血球貪食性リンパ組織球症を引き起こし予後不良となる場合がある。
表現型MIM番号	214500