InstagramInstagram

LYST

LYST

↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子名 LYST
遺伝子座MIM番号 606897
遺伝子座 1q42.3
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 チェディアック・東症候群(Chédiak-Higashi syndrome; CHS)
疾患頻度 本邦の患者数は15例と報告されている。
症状 CHSは、細胞内タンパク輸送にかかわるCHS1/LYST遺伝子の異常により起こるNK細胞や細胞傷害性T細胞の細胞傷害活性低下や脱顆粒の低下、食細胞、特に好中球の減少や機能異常により引き起こされる先天性免疫不全症である。白子症を伴う家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL)の一つに分類されている。皮膚・毛髪・眼における部分的白子症、一般化膿菌に対する易感染性、血小板機能異常による出血傾向を示す。幼少期には目立たないものの、進行性に知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害などの神経症状を認める。増悪期には、発熱・肝脾腫・血球減少などを伴う血球貪食性リンパ組織球症を引き起こし予後不良となる場合がある。
表現型MIM番号 214500

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑

プロフィール

この記事の筆者:仲田 洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、臨床遺伝学・内科・腫瘍学を軸に、 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。 出生前診断・遺伝学的検査においては、検査結果そのものだけでなく 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年、国際誌『Global Woman Leader』および『Medical Care Review APAC』の2誌で立て続けに表紙(Cover Story)に抜擢。 「日本のヘルスケア女性リーダー10名」や「アジア太平洋地域のトップ出生前検査サービス」として、世界的な評価を確立しています。

▶ 仲田洋美の詳細プロフィールはこちら

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移