LIFR
遺伝子名；LIFR
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| 遺伝子 | LIFR |
| 疾患名 | Stuve-Wiedemann 症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.2472_2476delTATGT c.170delC c.2275dupT c.1621dupA c.756dupT c.653dup c.2434C>T c.1789C>T c.1601-1G>A c.2170C>G |
| 検出率 | >59% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Romeo Bertola D. et al. (2016) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00462 |
| 症状 | Stuve-Wiedemann 症候群は、長骨の湾曲等の先天性骨形成異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。 下肢の曲がり、内部骨皮質肥厚、異常な骨梁パターンを伴う広い骨幹端、および奇指症を認める。摂食障害、嚥下障害、呼吸不全、原因不明の高体温症などで通常は乳児期で死亡する。まれな生存者は、進行性脊柱側弯症、自然骨折、下肢の曲がり、顕著な関節変形、過度の発汗による不安定な体温、角膜反射および膝蓋骨反射の消失、舌乳頭の消失などを認める。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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