LAMB3

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遺伝子名	LAMB3
遺伝子座MIM番号	150310
遺伝子座	1q32.2
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	接合部型表皮水疱症:JEB(Herlitz型, non-Herlitz型)
疾患頻度	世界的に10～20万人の人口にひとりの割合で患者さんがいる．人口が約1億人の日本国内には約500～1000人の患者さんがいると予想される．
症状	皮膚と粘膜の脆弱性が特徴であり，外傷がわずか，もしくは皆無であっても水疱が生じる．水疱は重症化することがあり，口腔や鼻腔の皮膚，指，足趾，上気道に肉芽組織が形成されやすくなる．水疱は一般に，治癒後，顕著な瘢痕を残さない． JEBを大別すると，Herlitz型(致死性)JEBと非Herlitz型(非致死性)JEBとなる．Herlitz型 JEBは古典的な重症の JEBであり，出生時に水疱が見られることもあるが，新生児期に水疱が生じる場合もある．全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どである．先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある．非Herlitz型 JEBでは，水疱は手，足，膝，肘に限局されており，腎臓・尿管病変を伴うことと伴わないことがあり，表現型が軽症となることが多い．新生児期以降には水疱が生じない患者もいる．このほか， JEBと他の表皮水疱症(EB)に共通する特徴には，先天性の限局性の皮膚欠損（先天性皮膚形成不全），稗粒腫，爪ジストロフィー，瘢痕性脱毛症，乏毛症，偽性合指症，他の拘縮などがある． JEBの病原性変異が生じる遺伝子は，LAMB3遺伝子(全症例の70 %)，COL17A1遺伝子(12 %)，LAMC2遺伝子(9 %)，LAMA3遺伝子(9 %)の4つである．
表現型MIM番号	226700、226650