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LAMA3

LAMA3

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遺伝子名 LAMA3
遺伝子座MIM番号 600805
遺伝子座 18q11.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 接合部型表皮水疱症:JEB(Herlitz型)
疾患頻度 世界的に10~20万人の人口にひとりの割合で患者さんがいる.人口が約1億人の日本国内には約500~1000人の患者さんがいると予想される.
症状 皮膚と粘膜の脆弱性が特徴であり,外傷がわずか,もしくは皆無であっても水疱が生じる.水疱は重症化することがあり,口腔や鼻腔の皮膚,指,足 趾,上気道 に肉芽組織が形成されやすくなる.水疱は一般に,治癒後,顕著な瘢痕を残さない. JEBを大別すると,Herlitz型(致死性)JEBと非Herlitz型(非致死性)JEBとなる.Herlitz型 JEBは 古典的な重症 の JEBであり,出生時に水疱が見られることもあるが,新生児期に水疱が生じる場合もある.全身の感染症で1歳を待たずに死亡することが殆どである.先天性の尿管や膀胱の奇形が起きることもある.非Herlitz型 JEBでは, 水疱は手,足,膝,肘に限局されており,腎臓・尿管病変を伴うことと伴わないことがあり,表現型が軽症となることが多い.新生児期以降に は水疱が生じない患者もいる.このほか, JEBと他の表皮水疱症(EB)に共通する特徴には,先天性の限局性の皮膚欠損(先天性皮膚形成不全),稗粒腫,爪ジストロフィー,瘢痕性脱毛症, 乏毛症,偽性合指症,他の拘縮などがある. JEBの病原性変異が生じる遺伝子は,LAMB3遺伝子(全症例の70 %),COL17A1遺伝子(12 %),LAMC2遺伝子(9 %),LAMA3遺伝子(9 %)の4つである.
表現型MIM番号 226700

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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