KCNJ11

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遺伝子名	KCNJ11
遺伝子座MIM番号	600937
遺伝子座	11p15.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	新生児糖尿病;NDM(永続性新生児糖尿病)、先天性高インスリン血症
疾患頻度	新生児糖尿病は本邦ではおよそ9万出生に一例の発症頻度、持続性の先天性高インスリン血症がおよそ4万出生に一人。
症状	「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。通常の輸液、通常の栄養法で血糖値が高く、臨床的にインスリンを使用しないと哺乳力障害を呈する、脱水を引き起こす、適切な体重増加などが得られないなどの症状がある。先天性高インスリン血症は新生児、乳児期に多く発症し、適切に治療を行わないと、けいれんや意識障害を起こすだけでなく、低血糖による神経後遺症を残して発達遅滞やけいれん、脳性麻痺につながる可能性があり死亡したりすることもあるため、その管理は非常に重要である。
表現型MIM番号	618856(NDM)、601820