KCNJ11
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| 遺伝子名 | KCNJ11 |
| 遺伝子座MIM番号 | 600937 |
| 遺伝子座 | 11p15.1 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 新生児糖尿病;NDM(永続性新生児糖尿病)、先天性高インスリン血症 |
| 疾患頻度 | 新生児糖尿病は本邦ではおよそ9万出生に一例の発症頻度、持続性の先天性高インスリン血症がおよそ4万出生に一人。 |
| 症状 | 「新生児」は生後1か月以内を指すが、「新生児糖尿病」は一般に生後6か月未満に発症した糖尿病とされる。自己免疫性のものは少なく、多くは遺伝子異常による。生後18か月までに治癒する一過性新生児糖尿病と、以後も持続する永続性新生児糖尿病に分類される。通常の輸液、通常の栄養法で血糖値が高く、臨床的にインスリンを使用しないと哺乳力障害を呈する、脱水を引き起こす、適切な体重増加などが得られないなどの症状がある。 先天性高インスリン血症は新生児、乳児期に多く発症し、適切に治療を行わないと、けいれんや意識障害を起こすだけでなく、低血糖による神経後遺症を残して発達遅滞やけいれん、脳性麻痺につながる可能性があり死亡したりすることもあるため、その管理は非常に重要である。 |
| 表現型MIM番号 | 618856(NDM)、601820 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
