HPS1
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| 遺伝子名 | HPS1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 604982 |
| 遺伝子座 | 10q24.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ヘルマンスキー・パドラック症候群（Hermansky-Pudlak syndrome; HPS） |
| 疾患頻度 | HPSは稀な疾患で、推定される世界での頻度は100万人あたり1-9人である。HPS-1遺伝子関連HPSは、日本の遺伝的隔離集団でも報告されている。 |
| 症状 | 眼皮膚白皮症、出血性素因を特徴とし、一部の患者では肺線維症、肉芽腫性大腸炎、免疫不全症を認める。眼所見として、虹彩透光性を伴う虹彩色素減少、網膜色素減少、著しい視力低下（通常は20/50～20/400）を伴う中心窩低形成、眼振、視神経交叉の増加が認められる。毛髪の色は白色から茶色である。皮膚色は白色からオリーブ色で、通常は他の家族より僅かに色が薄い。出血性素因により、さまざまな打撲傷、鼻出血、歯肉出血、分娩後出血、大腸出血、月経・抜歯後・割礼・その他の手術後に遷延する出血をきたしうる。拘束性肺疾患である肺線維症は典型的には30代の早期に認められ、10年以内に死に至ることがある。肉芽腫性大腸炎は約15%の患者では重症である。好中球減少および／もしくは免疫異常は、主にAP3B1およびAP3D1遺伝子変異を有する患者で認められる。 |
| 表現型MIM番号 | 203300 |
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