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HPS1

HPS1

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遺伝子名 HPS1
遺伝子座MIM番号 604982
遺伝子座 10q24.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患名 ヘルマンスキー・パドラック症候群(Hermansky-Pudlak syndrome; HPS)
疾患頻度 HPSは稀な疾患で、推定される世界での頻度は100万人あたり1-9人である。HPS-1遺伝子関連HPSは、日本の遺伝的隔離集団でも報告されている。
症状 眼皮膚白皮症、出血性素因を特徴とし、一部の患者では肺線維症、肉芽腫性大腸炎、免疫不全症を認める。眼所見として、虹彩透光性を伴う虹彩色素減少、網膜色素減少、著しい視力低下(通常は20/50~20/400)を伴う中心窩低形成、眼振、視神経交叉の増加が認められる。毛髪の色は白色から茶色である。皮膚色は白色からオリーブ色で、通常は他の家族より僅かに色が薄い。出血性素因により、さまざまな打撲傷、鼻出血、歯肉出血、分娩後出血、大腸出血、月経・抜歯後・割礼・その他の手術後に遷延する出血をきたしうる。拘束性肺疾患である肺線維症は典型的には30代の早期に認められ、10年以内に死に至ることがある。肉芽腫性大腸炎は約15%の患者では重症である。好中球減少および/もしくは免疫異常は、主にAP3B1およびAP3D1遺伝子変異を有する患者で認められる。
表現型MIM番号 203300

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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