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GALNT12遺伝子

GALNT12遺伝子

GALNT12遺伝子産物は、ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性を有すると予測される。タンパク質のO-結合型グリコシル化に関与していることが予測される。ゴルジ体膜に存在することが予測される。ゴルジ装置で活性を持つことが予測される。大腸癌に関与している。

承認済シンボル:GALNT12
遺伝子名:polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12
参照:
一次ソース
遺伝子OMIM番号
Ensembl :ENSG00000119514
AllianceGenome : HGNC : 19877
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
遺伝子座: 9q22.33

GALNT12遺伝子の機能

参照

この遺伝子は、UDP-GalNAc:ポリペプチドN-アセチルガラクトサミン転移酵素ファミリーのメンバーをコードしており、O-結合型タンパク質グリコシル化の最初の段階で、UDP-GalNAcからポリペプチド受容体のセリンまたはスレオニン残基にN-アセチルガラクトサミン(GalNAc)を転移する触媒をする。この遺伝子の変異は、大腸がんに対する感受性の増加と関連しているRefSeqによる提供、2011年3月。

GALNT12遺伝子の発現

大腸(RPKM 24.5)、胃での発現に偏りがある。

GALNT12遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

{Colorectal cancer, susceptibility to, 1} 大腸がん感受性 1

608812 3

大腸癌(CRCS1)に対する感受性は染色体9q22上のGALNT12遺伝子(610290)の生殖細胞変異によってもたらされることを示唆する証拠があるので、この項目で番号記号(#)が使用されている。表現型の説明および大腸癌の遺伝的不均質性の議論については、114500を参照のこと。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

プロフィール

さらに詳しいプロフィールはこちら

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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