GALE
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| 遺伝子名 | GALE |
| 遺伝子座MIM番号 | 606953 |
| 遺伝子座 | 1p36.11 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 |
| 疾患頻度 | 日本での発生頻度は約1/7万～16万出生 |
| 症状 | 酵素欠損が赤血球や白血球に限られる末梢型と、肝臓を含む他の組織に及ぶ全身型に分類される。全身型はＧＡＬＴ欠損症と同様の症状を示すが非常にまれで、日本人症例は報告されていない。末梢型の場合は特に症状を呈さない。 |
| 表現型MIM番号 | 230350 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
