目次
ERCC2遺伝子
ERCC2遺伝子産物はDNAヘリカーゼ活性と損傷DNA結合活性を持つことが予測される。ヌクレオチド切断修復、有糸分裂の組換えの正の制御、RNAポリメラーゼIIによる転写に関与することが予測される。核内で活性化することが予測される。消化器官、生殖腺、心臓、男性器官、尾椎などいくつかの構造で発現している。この遺伝子のヒトのオルソログは、聴神経腫、後天性免疫不全症候群、癌（複数）、血液癌（複数）、色素性乾皮症（複数）などの疾患に関与している。ヒトのERCC2 (ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit)にオーソログがある。
遺伝子名:
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号126340
Ensembl:ENSG00000104884
AllianceGenome:HGNC:
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Xeroderma pigmentosum complementation groups
ERCC excision repair associated
DNA helicases
General transcription factor IIH complex subunits
遺伝子座: 19q13.32
ERCC2遺伝子の機能
（参照）
ヌクレオチド除去修復経路は、DNA の損傷を修復するためのメカニズムである。この遺伝子にコードされるタンパク質は、転写共役型ヌクレオチド切除修復に関与しており、基底転写因子BTF2/TFIIH複合体の不可欠なメンバーである。この遺伝子産物はATP依存性のDNAヘリカーゼ活性を持ち、ヘリカーゼのRAD3/XPDサブファミリーに属している。この遺伝子に欠陥があると、硫黄欠乏性毛髪発育異常症、色素性乾皮症相補群D、コケイン症候群（COFS症候群）という3種類の障害を引き起こす可能性がある。この遺伝子は、異なるアイソフォームをコードする交互スプライシングされた転写バリアントが見つかっている。2008年8月、RefSeqにより提供された。
ERCC2遺伝子の発現
精巣（RPKM 6.4）、皮膚（RPKM 6.1）、その他25の組織で偏在的に発現している
ERCC2遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
?Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 脳眼顔骨格症候群2 (COFS症候群2)
610756
AR 常染色体劣性 phenotype mapping key 3
Graham ら（2001）は、血縁関係のないアシュケナージ・ユダヤ人の両親の間に生まれた COFS 症候群の患者を紹介した。出生時の検査では、重度の子宮内発育不全、小頭症、両側白内障のある深く小さな目、突出した鼻梁、小顎症、陰嚢低形症を伴う小陰茎、右側に猿線がある指の拘縮、脊椎側湾症が認められた。生後13ヶ月の時点で成長・発達の著しい遅れを指摘され、毛髪はまばらで顔面は深く日焼けしており、皮膚光線過敏症を示唆していた。患者は広範な関節拘縮を伴う重度の小頭症で、度重なる入院を必要とし、3歳半で死亡した。皮膚線維芽細胞は紫外線に対して相補性A群の重症色素性乾皮症患者と同程度の感受性を示した。NER活性はXPBおよびXPGの細胞との融合で回復したが、XPD患者の細胞との融合では回復しなかった。
Trichothiodystrophy 1, photosensitive 硫黄欠乏性毛髪発育異常症1,光線過敏
601675
AR 常染色体劣性 phenotype mapping key 3
トリコチオジストロフィー1（TTD1）硫黄欠乏性毛髪発育異常症1は、常染色体劣性遺伝の希少疾患で、患者は脆い硫黄欠乏性毛髪を有し、偏光顕微鏡下で「タイガーテールバンディング」と呼ばれる診断に適した明暗交互のバンディングパターンを示す。TTDの患者さんには、皮膚、神経、成長異常など、様々な臨床的特徴が見られます。一般的な臨床的特徴は、魚鱗癬、知的/発達障害、生殖能力の低下、出生時の特性異常、眼球異常、低身長、感染症です。本疾患には、光感受性型と非光感受性型がある。TTDの患者さんには、がんの素因は報告されていません（Faghriらによる要約、2008年）。
Xeroderma pigmentosum, group D 色素性乾皮症、グループD
278730
AR 常染色体劣性 phenotype mapping key 3
色素性乾皮症は、急性光線過敏症と日光にさらされた部分の皮膚癌の素因を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝性の疾患である。XPの主な欠陥はヌクレオチド除去修復（NER）に関与している（Flejterら、1992による要約）。細胞融合相補法により相補性グループDに分類された31歳のXP患者において、Ichihashiら（1988）は、特徴的なグループDレベルのDNA修復欠損にもかかわらず、軽度の皮膚病変と明らかな神経学的異常がないことを述べている。
Johnson and Squires (1992)は、30人以上のXPDの非血縁者が知られているが、かつてXPDの特徴とされた中枢神経系の大異常を示す者はその半数以下であると述べている。
Nuzzoら(1986)は、4人が両疾患を有するイタリアの3家族を基に、トリコチオジストロフィー（TTD1、601675参照）とXPDの連鎖を示唆した。苗字と家系図から、この3つの家系は共通の祖先夫婦を持つことが示唆された。
