目次
DKC1遺伝子
遺伝子名:DYSKERIN; DKC1
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号300126
Ensembl:
AllianceGenome:HGNC:
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
H/ACA ribonucleoprotein complex
Small nucleolar RNA protein coding host genes
Pseudouridine synthases
MicroRNA protein coding host genes
遺伝子座: Xq28
DKC1遺伝子の機能
（参照）
DKC1遺伝子産物は、box H/ACA snoRNA結合活性、シュードウリジン合成酵素活性、テロメラーゼRNA結合活性を可能にする。テロメラーゼの活性に寄与している。核酸代謝過程、テロメアへのタンパク質局在化のポジティブな制御、核酸塩基含有化合物代謝過程の制御など、いくつかの過程に関与している。繊維状中心部 (Fibrillar centre: FC)と核質内に存在する。box H/ACA snoRNP複合体およびbox H/ACA テロメラーゼRNP複合体の一部である。X連鎖性先天性角化不全症、再生不良性貧血、先天性角化不全症に関与している。
この遺伝子は、2つの異なる複合体として機能する。テロメラーゼの安定化と維持に積極的な役割を果たすとともに、H/ACA配列を含むsnoRNAを認識し、生合成やH/ACA small nucleolar RNA ribonucleoprotein（snoRNPs）への集合の際に安定性を提供する。この遺伝子は高度に保存され、広く発現しており、核-細胞質シャトリング、DNA損傷応答、細胞接着においてさらなる役割を担っていると考えられる。変異は、X-連鎖性先天性角化不全症に関連している。また、スプライシングにより、複数の転写産物が存在する。2014年1月、RefSeqにより提供。
遺伝子の発現
骨髄（RPKM 13.6）、リンパ節（RPKM 11.6）、その他25組織でユビキタスに発現
遺伝子と関係のある疾患
関連する疾患：
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
Dyskeratosis congenita, X-linked
先天性角化不全症、X連関劣性 305000 phenotype mapping key 3
先天性角化不全症は、古典的には皮膚色素異常、爪ジストロフィー、口腔粘膜の白板症の三徴候で定義されています。先天性角化不全症は、短いテロメアによって特徴づけられる。80％以上の症例で進行性の骨髄不全が起こり、早期死亡の主因となる。表現型は非常に多様であり、罹患者は肺線維症、肝硬変、早期の脱毛および/または白髪、骨粗鬆症、涙管閉鎖症、学習障害などの複数の付加的特徴を有することがある。男性では精巣の萎縮がみられることがある。悪性腫瘍の素因は重要な特徴である。この疾患は、テロメアの維持における欠陥によって引き起こされる（Kirwan and Dokal, 2008による要約）。
Hoyeraal-Hreidarsson症候群（HHS）は、多臓器不全と子宮内での早期発症を特徴とするDKCの臨床的に重症な変異型である。子宮内発育遅延、小頭症、発育遅延、骨髄不全を呈し、免疫不全、小脳低形成、時には腸管障害を起こすことがあります。小児期に死亡することが多い（Walneらによる要約、2013年）。
