PMS2
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| 遺伝子 MIM ＃ | 600259 | |||||||||
| 遺伝子座 | 7p22.1 | |||||||||
| 疾患名 | Lynch syndrome I (Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; HNPCC1) (Colon cancer, familial nonpolyposis, type 1; FCC1) (COCA1) (Lynch syndrome II, included)Lynch 症候群 I (結腸直腸癌, 遺伝性非ポリープ性 1型) (大腸癌, 家族性, 非ポリープ性1型) (Lynch 症候群 II, 含む) constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome体質性ミスマッチ修復欠損症候群 | |||||||||
| 遺伝形式 | リンチ症候群は常染色体優性 体質性ミスマッチ修復欠損症候群は常染色体劣性 | |||||||||
| 疾患頻度 | この遺伝子の病的バリアントに原因があると考えられるLynch症候群の割合は約5%未満 一般集団におけるLynch症候群の頻度は1：440と推定されている | |||||||||
| 理由 | ヘテロ接合の病原性変異体は、リンチ症候群としても知られる遺伝性非ポリポーシスがん症候群(HNPCC)と関連している。PMS2は、HNPCCを引き起こすミスマッチ修復遺伝子の中で最も頻度が低く、症例の5%未満を占める。”>PMS2におけるヘテロ接合の病原性変異体は、リンチ症候群としても知られる遺伝性非ポリポーシスがん症候群(HNPCC)と関連している。 PMS2は、HNPCCを引き起こすミスマッチ修復遺伝子の中で最も頻度が低く、症例の5%未満を占める。 PMS2における両アレル性の病原性突然変異は、体質性ミスマッチ修復欠損症候群(CMMRD)と関連している。 頻度の低い常染色体劣性遺伝がん好発疾患であり、非常に高いがん発生リスク(小児発がんも好発)とNF1に類似した皮膚症状などの特徴がある。 | |||||||||
| 詳細 | Lynch症候群は大腸がん(CRC)および子宮内膜 , 胃 , 卵巣, 小腸 , 肝胆道系 , 尿路 , 脳および皮膚のがんのリスクが上昇することを特徴とし全大腸がん症例のおよそ1-3％ , 全子宮内膜がんの0 .8-1 .4％を占めている Lynch症候群患者の生涯がん罹患リスクは , 以下の通り： 大腸がん：52％-82％（診断時平均年齢44-61歳） 女性における子宮内膜がん：25％-60％（診断時平均年齢48-62歳） 胃がん：6％-13％（診断時平均年齢56歳） 卵巣がん：4％-12％（診断時平均年齢：42 . 5歳 . およそ30%は40歳 より前に診断される） Lynch症候群に関連するその他のがんのリスクは低いが , 実質, 一般集団よりは高い . MLH1, MSH2 , MSH6 , PMS2の病的バリアントのホモ接合変異によるCMMRDは稀に報告されている . 罹患者はしばしば 10代より前に大腸がんあるいは小腸がんを発症する . MMR 遺伝子の両アレルに病的バリアントを持つ小児の3分の１では10個以上のポリープが認められる . 造血器腫瘍 , 脳腫瘍及びカフェオレ斑の症例報告もある[Wimmer & Etzler 2008 , Durno et al 2010 , Bakry et al 2014] . 罹患者における皮膚の表現型は , そのほとんどにカフェオレ斑が現れる神経線維腫症I型と非常に類似する[Wimmer 2012 , Bakry et al 2014] . | |||||||||
| OMIM | 614337 276300 | |||||||||
| Pubmed | 20301390 22692065 | |||||||||
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