お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

GPC3

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遺伝子  MIM #300037
遺伝子座Xq26.2
疾患名SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SYNDROME, TYPE 1
1型シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群
遺伝形式X連鎖性劣性
疾患頻度
 理由
 詳細突然変異によって引き起こされるまれな、 常染色体優性遺伝性疾患。 不活性化GATA2突然変異を持つほとんどの人が白血病性障害に進行するので、 Emberger症候群は前癌状態である。 骨髄異形成症候群および急性骨髄性白血病などの血液疾患の発症、下肢のリンパ浮腫(リンパ系機能低下によって引き起こされる体液貯留および組織腫脹)、感音性難聴を特徴とする。保因者は無症状。予想されるウィルムス腫瘍リスクは4%~9%。Simpson-Golabi-Behmel 症候群(SGS)は、 出生前からの過成長と特異顔貌、多発奇形を主徴とする。多発奇形は、多指、爪の低形成、口蓋裂、心奇形、副乳、鼠径ヘルニアなどを伴う。知能は一般に正常。また、Wilms 腫瘍、肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高い。女性保因者は無症状。
予想されるウィルムス腫瘍リスクは4%~9%。
OMIM312870
Pubmed25238977,
24459012

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