目次
FANCE遺伝子
FANCE遺伝子産物は、タンパク質のモノビキチン化に関与している。クロマチンに存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部。ファンコニー貧血の相補性グループEに関与する。
承認済シンボル：FANCE
遺伝子名：FA complementation group E
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号613976
Ensembl :ENSG00000112039
AllianceGenome :HGNC:3586
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：FA complementation groups
FA core complex
遺伝子座: 6p21.31
FANCE遺伝子の機能
（参照）
ファンコニー貧血相補群（FANC）には現在、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1（BRCA2ともいう）、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ（BRIP1ともいう）、FANCL、FANCMおよびFANCN（PALB2ともいう）が含まれる。先に定義したグループFANCHはFANCAと同じである。ファンコニー貧血は、細胞遺伝学的不安定性、DNA架橋剤に対する過敏性、染色体切断の増加、DNA修復の欠損を特徴とする遺伝的に不均一な劣性疾患である。ファンコニー貧血の相補グループのメンバーは配列の類似性を持たず、共通の核タンパク質複合体へのアセンブリによって関連している。この遺伝子は相補性グループEのタンパク質をコードしている。2008年7月 RefSeq提供。
FANCE遺伝子の発現
胎盤（RPKM 5.1）、精巣（RPKM 5.0）、その他24の組織で幅広く発現している。
FANCE遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Fanconi anemia, complementation group E ファンコニ貧血相補性グループE
600901 AR（常染色体劣性） 3
ファンコニー貧血（FA）は、骨髄不全、発育異常、癌素因、およびマイトマイシンCなどのDNA架橋剤に対する細胞過敏性を特徴とする（de Winterらによる要約、2000年）。
Joenjeら(1995)は、E群と名付けられたファンコニー貧血の第5の亜型の証拠を提示した。Buchwald(1995)は、31人の患者のうち6人（12.7%）がE群として分類できると述べた。FACE群はA群（607139）、B群（300514）、C群（227645）およびD群（227646）と異なり、それ自体が不均一な場合があると定義している。
Wegnerら(1996)も第5のファンコニー貧血の相補群を記述している。彼らの最初の患者はトルコ人の少年で、精神運動遅延、成長遅延、骨年齢遅延、短頭症、低身長症、上腕骨、合指症、腕足長症、腎ジストピア、停留睾丸を呈した。さらに、左手親指の遠位指骨が2本、右手親指が低形成という非対称の骨格異常が見られた。この疾患の典型的な血液学的特徴は、最初の診断から約1年後の2.5歳のときに発現した。細胞遺伝学的検査により臨床診断が確認され、自然発生的な染色体不安定性と架橋剤ジエポキシブタンとトレニモンに対する過敏性が明らかになった。この患者における所見は、他のファンコニー貧血の患者について報告されたデータと比較された。
最初のFACE患者（Joenje, 1996）の同定に続いて、その細胞株がグループA〜Dを補完する患者がさらに同定された。Joenjeら(1997)は、E群に属する可能性を評価するために、オリジナルのFACE細胞株と非ABCDに分類される3つの細胞株に適切な選択マーカーを導入して相補性分析を拡張した。その結果、これら3つの細胞株はそれぞれ新しい相補群を形成しており、FACF、FACG、FACHの3つの新しい群を含めて、少なくとも8つの相補群がファンコニー貧血に存在することが示唆された。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
