FANCB遺伝子

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(更新日：2023/02/11)

1 FANCB遺伝子

FANCB遺伝子

FANCB遺伝子産物は、タンパク質のモノユビキチン化に関与している。クロマチンに存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部。ファンコニー貧血の相補性グループBと頭頸部扁平上皮癌に関与する。舌扁平上皮癌のバイオマーカー。

承認済シンボル
：FANCB
遺伝子名：FA complementation group B
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号300515
Ensembl:
AllianceGenome:HGNC:
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：FA complementation groups
FA core complex
遺伝子座:
Xp22.2

FANCB遺伝子の機能

（参照）

この遺伝子は、ファンコニー貧血の相補性グループBのメンバーをコードしている。このタンパク質は、核タンパク質複合体に組み立てられ、DNA損傷の修復に関与する。この遺伝子に変異があると、染色体不安定症や水頭症を伴うVACTERL症候群を引き起こすことがある。RefSeqによる提供、2016年4月

FANCB遺伝子の発現

参照データセットで観測された低発現

FANCB遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Fanconi anemia, complementation group B　ファンコニ貧血相補性グループB

300514 XLR 3

ファンコニー貧血（FA）は、臨床的にも遺伝的にも不均一な疾患であり、ゲノムの不安定性を引き起こす。特徴的な臨床症状として、主要臓器における発育異常、早期発症の骨髄不全、高い癌素因が挙げられる。FA の細胞学的特徴は、DNA 架橋剤に対する過敏性と、DNA 修復の欠陥を示す染色体異常の高い頻度である（Deakyne and Mazin, 2011 による要約）。

FANCB変異を持つ患者は、脊椎欠損、肛門閉鎖症、気管食道瘻、食道閉鎖症、橈骨または腎臓の形成不全、水頭症についてVACTERL-H（314390参照）と呼ばれる一連の特徴を含む複数の追加の先天異常を示すことが多い。これらの特徴を持つ患者の多くは、貧血を起こす前に乳児期早期に死亡する（McCauleyら、2011年）。