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FANCA遺伝子
FANCA遺伝子産物は、タンパク質の単一化に関与する。クロマチンおよび核質内に存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部である。ファンコニー貧血（多発性）、急性骨髄性白血病、食道扁平上皮癌、卵巣疾患（多発性）、皮膚メラノーマなどの疾患に関与することが知られている。
承認済シンボル
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遺伝子名：
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号607139
Ensembl:ENSG00000187741
AllianceGenome:HGNC:3582
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：FA complementation groups
FA core complex
遺伝子座: 16q24.3
FANCA遺伝子の機能
（参照）
タンパク質のモノユビキチン化に関与する。クロマチンおよび核質内に存在する。ファンコニー貧血核複合体の一部である。ファンコニー貧血（多発性）、急性骨髄性白血病、食道扁平上皮癌、卵巣疾患（多発性）、皮膚メラノーマなどの疾患に関与することが知られている。
FANCA遺伝子の発現
リンパ節（RPKM 7.2）、骨髄（RPKM 6.7）、その他25の組織で幅広く発現している
FANCA遺伝子と関係のある疾患
Fanconi anemia, complementation group A ファンコニ貧血相補性グループA
ファンコニー貧血は、臨床的にも遺伝的にも不均一な疾患であり、ゲノムの不安定性を引き起こす。特徴的な臨床症状として、主要臓器における発育異常、早期発症の骨髄不全、高い癌素因が挙げられる。Fanconi貧血の細胞学的特徴は、DNA 架橋剤に対する過敏性と、DNA 修復の欠陥を示す染色体異常の高い頻度である（Deakyne and Mazin, 2011 による要約）。
Soulierら（2005）は、FANCA、-C、-E、-F、-G、および-Lタンパク質が核多タンパク質コア複合体の一部であり、成長サイクルのS期およびDNA架橋剤への曝露後にFANCD2タンパク質の活性化単量体を誘発することを指摘した。FA/BRCA経路は、DNA損傷の修復に関与している。
ファンコニー貧血の一部の症例は、VACTERL (192350) または VACTERL-H (276950, 314390) の表現型を呈している。BRCA2遺伝子の両アレルの変異（600185）によるファンコニー貧血D1群（605724）患者27名において、Alterら（2007）は、5名が3つ以上のVATER関連異常を有し、1名はVACTERL-Hと診断されたことを明らかにした。VATER表現型は、相補性グループA、C（227645）、E（600901）、F（603467）、G（602956）のファンコニー貧血でも報告されており、FANCB（300515）変異を有する患者ではVACTERL-Hも報告されている（McCauleyら、2011年）。Savageら（2015）は、このリストにFANCI（609053）の患者を追加し、FANCD2（227646）およびFANCL（614083）の患者もVACTERL関連の特徴を持つことが報告されていると述べている。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
