CYLD
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| 遺伝子 MIM ＃ | 605018 | |
| 遺伝子座 | 16q12.1 | |
| 疾患名 | Brooke-Spiegler syndrome (BSS)ブルック – シュピーグラー症候群 | |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 | |
| 疾患頻度 | 非常にまれ | |
| 理由 | Brooke-Spiegler症候群では、CYLD遺伝子の常染色体優性病原性変異体が関連しており、通常は頭頸部に様々な種類の皮膚腫瘍が発生するリスクが高くなる。 | |
| 詳細 | ブルック – シュピーグラー症候群(ＢＳＳ)は、最も一般的には、多発性の付属器の皮膚新生物、一般的には、脊椎腺腫、乳房腫瘍(円柱腫)、脊椎腺癌腫、およびトリコ上皮腫の発症を特徴とする遺伝性常染色体優性疾患である。多発性家族性トリコ上皮腫(MFT)は、多数のトリコ上皮腫(篩状トリコ芽細胞腫)のみの発症を特徴とする。悪性腫瘍は、約５〜１０％の患者において既存の良性皮膚新生物と関連して発生する。 | |
| OMIM | 605041 | |
| Pubmed | 28110467, 26971504 | |
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