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CDKN1C遺伝子
CDKN1C遺伝子産物は、プロテインキナーゼ阻害剤の活性を可能にする。サイクリン依存性プロテインキナーゼ活性の負の制御、トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路の正の制御、およびDNAテンプレート転写の制御を含むいくつかのプロセスに関与している。細胞質および核に存在する。ベックウィズ-ウィーデマン症候群、IMAGe症候群、高インスリン血症に関与する。肝細胞癌のバイオマーカー。
遺伝子名:
参照：遺伝子OMIM番号600856
Ensembl:ENSG00000129757
AllianceGenome:HGNC:1786
遺伝子のタイプ：タンパク質をコードする
遺伝子座:
11p15.4
遺伝形式:
劣性遺伝形式の場合保因者頻度：
関連する疾患：Beckwith-Wiedemann syndrome 130650 AD phenotype mapping key3 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 常染色体優性
IMAGE syndrome（intrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita and genital anomalies） 614732 AD phenotype mapping key3 IMAGE症候群、常染色体優性
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
※phenotype mapping key 3は障害の分子的背景が知られていることを意味する。
CDKN1C遺伝子の機能
CDKN1C遺伝子はインプリンティングされており、母方の対立遺伝子が優先的に発現する。コードされたタンパク質は、いくつかのG1サイクリン/Cdk複合体に対する強固な結合阻害剤であり、細胞増殖の負のレギュレータである。CDKN1C遺伝子の変異は散発性癌やBeckwith-Wiedemann症候群に関与しており、CDKN1C遺伝子が癌抑制因子の候補であることが示唆される。CDKN1C遺伝子は、2つの異なるアイソフォームをコードする3つの転写バリアントが見つかっている。2010年10月、RefSeqにより提供。（参照）
CDKN1C遺伝子の発現
胎盤（RPKM 87.0）、脂肪（RPKM 42.6）、その他9つの組織で偏った発現を示す。
CDKN1C遺伝子と関係のある疾患
Beckwith-Wiedemann syndrome
130650 AD phenotype mapping key3 ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 常染色体優性
Beckwith-Wiedemann症候群は、腫瘍形成の素因を伴う小児の過成長症である。臨床症状は非常に多様であり、Beckwith（1969）およびWiedemann（1969）が当初記載した臍帯ヘルニア、巨舌症、巨人症の特徴的な特徴を持たない症例もある。BWSの患者は、妊娠後期および生後数年間に成長速度が増加することがあるが、成人の身長は一般に正常範囲内である。異常な成長は半身肥大および/または巨舌症として現れることもある。低血糖はBWSの赤ちゃんの30～50％に見られると報告されている。奇形および医学的合併症の頻度が高く、腹壁欠損（卵管瘤、臍ヘルニア、直腸瘤）および肝臓、脾臓、膵臓、腎臓または副腎の内臓肥大が含まれる。胎児副腎皮質細胞腫は、予後を左右する所見である。腎の異常には、原発性奇形、腎髄質異形成、腎石灰化症および腎結石症が含まれることがある。胚性悪性腫瘍の素因があり、ウィルムス腫瘍と肝芽腫が最も一般的である（Weksbergらによるレビュー、2010年）。
Mussaら（2016）は、Beckwith-Wiedemann症候群のレビューとして、幅広い表現型発現のスペクトラム、遺伝子型に応じた発現頻度の線引き、障害の根底にある分子およびエピジェネティック欠陥の考察を提供した。
IMAGE syndrome
614732 AD phenotype mapping key3 IMAGE症候群、常染色体優性
IMAGEはintrauterine growth restriction, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita and genital anomaliesの略である。
MAGEは、子宮内発育不全、骨幹異形成、先天性副腎低形成、生殖器異常を特徴とする、まれな多臓器疾患である。本疾患の患者は、出生直後に重度の副腎機能不全を呈することがあり、早期に発見してステロイド補充療法を開始しなければ生命を脅かす可能性がある。この疾患の他の特徴として、高カルシウム尿症や低カルシウム血症、頭蓋一体化、口蓋裂、側弯などが報告されている（Balasubramanianらによる要約、2010年）。
免疫不全を伴う劣性型IMAGE（IMAGEI; 618336）は、染色体12q24上のPOLE遺伝子（174762）の変異によって引き起こされる。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
