お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

CDKN1C

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遺伝子  MIM #600856
遺伝子座11p15.4
疾患名Beckwith-Wiedemann 症候群 (BWS)
(EMG 症候群)
(臍帯ヘルニア-巨舌-巨人症症候群)
遺伝形式常染色体優性
疾患頻度400 例以上, 1/17,000 出生, 孤発例 (85%)
 理由CDKN1C遺伝子における常染色体優性母性遺伝性病原性変異体は、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の原因の1つであり、ウィルムス腫瘍、肝芽腫、神経芽腫、横紋筋肉腫などの胎児性腫瘍のリスク増大、ならびに他の臨床症状と関連している。
 詳細BWSは、臍帯ヘルニア(Exomphalos), 巨舌(Macroglossia), 巨人症(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群である。症状の頭文字を合わせてEMG症候群ともいわれる。

三主徴の他に、新生児期の低血糖、耳垂の線状溝、内臓腫大、片側肥大、副腎皮質細胞腫大, 腎異常 (髄異形成, 腎石灰化症, 髄質性海綿腎, 腎腫大) などを伴う。男性では不妊になることがある。また、約15%の患児にWilms腫瘍、肝芽種、横紋筋肉腫など胎児性腫瘍が発生する。

早期死亡が, 未熟児, 低血糖, 心筋症, 巨舌または腫瘍により生じうる。

OMIM130650
Pubmed20301568

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