20p11微小欠失症候群　Alagille症候群1型の概要

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Alagille症候群（MIM#118450）は、ほとんどがJagged-1（JAG1）の変異によるものですが、一部の患者はこの遺伝子全体を含む微小欠失を持っている。この症候群は、小葉間胆管の少なさ、慢性胆汁うっ滞、心臓異常、骨格異常、後部胎生環、眼球異常、顔つきの異常を特徴とする。

新生児黄疸に加えて、本症候群の特徴は以下の通りです。目では、後部胎生環と網膜の色素変化、心臓では、肺動脈弁狭窄症と末梢動脈狭窄症、骨では、椎骨の異常（蝶形椎）と腰椎の骨間距離の減少。神経系では、深部腱反射がなく、学校の成績が悪い。顔では、広い額、尖った下顎、球根状の鼻先、指では、様々な程度の前彎がある（Watson and Miller, 1973; Alagille et al. , 1975; Rosenfieldら, 1980)。肝臓の組織学的特徴は、肝内胆管が少ないことである。

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この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号