15q11-13微小重複症候群
15q11-13微小重複症候群の概要
omim.org/entry/608636
染色体15q11-q13重複症候群の特徴としては、自閉症、精神遅滞、運動失調、発作、発達遅延、行動障害などが挙げられる。
15q11-q13領域(chr15:20.7-26.7 Mb, NCBI36)における連続した遺伝子重複症候群を来す。15q11-q13領域は、アンジェルマン症候群(AS;105830)やプラダー・ウィリー症候群(PWS;176270)にも関与している。
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この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号