NIPT陰性・中期胎児ドック陰性｜生まれたら鎖肛などあった

2023.08.13

1 腸管の胎児エコー所見
2 Aさんのお子さんのその後
3 Aさんの悩み

アラフォーで結婚したAさん。
お子さんが欲しかったので、体外受精で妊娠しました。

NIPTはミネルバクリニックでスーパーNIPTジーンプラスにしました。

Aさんは心配だったので、有名なクリニックで中期胎児ドックを受けました。
異常なし、という結果でした。

こうしてAさんは、NIPTも中期胎児ドックも問題ないということで、安心して妊娠期間を過ごしました。

ところが、うまれたお子さんは鎖肛がありました。
鎖肛は、出生5,000人に1人の頻度でみられ、胎児のあいだに超音波検査で検出される率は10%未満です。

腸管の胎児エコー所見

腸管の胎児エコー所見について少し述べることにします。
腸と肝臓の急速な成長は、妊娠4～5週目に起こります。妊娠8週目には、一時的に腹腔が狭くなり、内容物をすべて収容できなくなってしまうため、腸が臍の付け根から胚外腔に突出します。この一時的なヘルニアは生理的中腸ヘルニアと呼ばれ、妊娠第9週から第11週まで超音波検査で見られます。生理的臍ヘルニアは妊娠12週目までに縮小し、12週目を超えると、腸の腹壁ヘルニアはもはや正常とは言えなくなります。

胎児は妊娠11～14週くらいに羊水を飲み込むようになるため、それ以前の妊娠初期には内容物がなくて、腸管内腔は潰れて見えます。妊娠13週頃から内腔に液体が見られるようになり、20週頃までには通常内腔が見られるようになります。妊娠第2期（13週～）および第3期（27週～）では、正常な小腸ループは一般に直径7mm、長さ15mmを超えません。大腸の直径は妊娠が進むにつれて大きくなり、満期には胎便で満たされ、直径23mmまでになります。腸管ループが拡張している場合は、ある程度の閉塞があることを示唆しています。

結腸閉塞

大腸閉塞は、ヒルシュスプルング病、肛門奇形、または大腸閉鎖症に起因することがあります。小腸や大腸ループでは体液が再吸収されるため、遠位の閉塞にもかかわらず小腸や大腸が正常な直径を保つことができるため、胎生期には見逃されることが多いです。

ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病は、新生児の腸閉塞の最も一般的な原因の一つです。結腸の一部が異所性結腸となり、機能的に閉塞した遠位結腸と拡張した近位結腸が、移行部で先細りになります。閉塞症状や便秘は通常、出生後に初めて発症するため、出生前診断はまれです。しかし、結腸の一部ではなく全体が侵されている場合、出生前に発症することがあります。

エコー源性腸

機能的閉塞により管腔内石灰化（腸石）が生じ、管腔内に尿酸塩が析出し、エコー源性腸と呼ばれる高輝度部位が見られることがありますが、いずれの所見もこの診断に特異的ではありません。この所見が見られる胎児の最大25%に関連異常があり、トリソミー21と強い関連があります。

肛門の奇形

直腸および肛門の異常は、尿膜中隔の尾側への下降が停止することに起因すると考えられています。その結果生じる奇形は、孤立した無孔肛門から持続性のある肛門まで様々です。これらの奇形は、挙筋腱膜より上に位置し、一般的に瘻孔を伴う「高」挙筋腱膜上病変と、挙筋腱膜より下に位置し瘻孔を伴わない「低」挙筋腱膜下病変に分類される。

肛門閉鎖症の胎児では、早ければ妊娠12週で一過性の腸管拡張が観察され、遠位結腸は出生前に拡張している可能性があります。肛門管は小さく見えるか（肛門管径が正常範囲の95％CI未満）、肛門管と直腸がないこともあります。

関連する異常は症例の最大50%に見られる。肛門閉鎖症はVACTERLVA（椎骨異常、肛門閉鎖症、心臓欠損、気管食道瘻、腎欠損、四肢欠損が）に最もよく関連し、トリソミー21では頻度が高くなります。

膀胱直腸瘻がある場合、尿が胎便と混ざり、石灰化して腸石を形成することがあります。したがって、管内石灰化が確認された場合、膀胱直腸瘻を伴う肛門閉鎖症を疑う必要があります。

Aさんのお子さんのその後

Aさんのお子さんは、まずは新生児の段階で、人工肛門を作る手術を受けました。
鎖肛の治療法は、低位型であれば、正常な位置に肛門を作る手術が行われるのですが、それ以外ではまずは人工肛門を作る手術を行ってから、体重が5キロ程度になる時期に本来の肛門の位置に肛門を作る手術を行います。2回目の手術はこれから行う予定です。

Aさんの悩み

どうして有名なクリニックまでわざわざ行ってエコー検査を受けたのに発見されなかったのか？ということをすごく気にされていました。
わたしとしては、鎖肛は出生前には見つかりにくい、ということをお伝えしました。
誤診ではないかと思っていたようなのですが、上記のとおり、中期胎児ドックでは一番見つかりにくい時期なのです。
こうしたことをお伝えして、次にまた起こることも確率としては低いので、心配しないようにしましょう、とアドバイスしました。