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遺伝子相談外来
遺伝子相談外来は、たとえば将来パーキンソン病や認知症・がんなどの疾患を発症するリスクがどれくらいあるのかや、遺伝性疾患のあるお子様をもつリスクの評価、妊娠中の出生前検査などを幅広く行い、多くのご家族の家族計画や利益の最大化に資するのがその役割です。
遺伝カウンセリングは、よろづ相談所感覚でご利用ください。
大事なことは一人で悩まないで、専門家に相談することです。
遺伝カウンセリングとは患者・家族のニーズに対応する遺伝学的情報およびすべての関連情報を提供し、患者・家族がそのニーズ・価値・予想などを理解した上で意志決定ができるように援助する医療行為のことを言います。
その過程で、心配している状態・病気は遺伝的に本当に心配しなければならないことなのか、本当に心配しなければならないことならば、その可能性はどの位あるのか、その可能性を避ける方法はないのか、避ける方法があるならば、それはどのような方法で、どこで受けられるのかなどの疑問に答えるために多くの情報提供を行っています。
具体的には以下のようなクライアントが多いです。
- 本人、配偶者、親、子、同胞、その他の血縁者に遺伝性疾患や先天異常の人がいて、自分あるいは自分の子が同じ病気になるのではないかと不安に思っている人。
- 結婚の相手がいとこなど血縁者であり、結婚しようかどうか迷っているカップル。
- 妊娠中に薬を服用したり、X線検査を受けたり、感染症に罹患したりして、胎児への影響を心配している妊婦。
- 高齢妊婦（一般的には35才以上）のため胎児への影響を心配している人。
- 習慣性流産のカップル。
＊参考
www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic2.htm
遺伝相談外来の流れ
先ずはお電話にて診療予約をお願い致します。
下記ご用意頂くとスムーズな診療が行えます。
- 親族の病気について
- ご本人の過去の病気について
- 遺伝子検査を受けられた方は結果をお持ち下さい
どんな相談ができるのか？
- 子供への遺伝の可能性についての相談
- 遺伝的に病気になり易いのかの検査・相談
- 遺伝子検査の結果に対しての相談
- 遺伝子検査後のフォローアップ相談
費用について
- 自由診療となっております（自費診療）
- 30分1万5000円で、15分ごとに7500円追加
遺伝相談外来
疾患関連遺伝子研究の飛躍的進歩により、遺伝に関する相談を受けたり、確定診断や発症リスクを予測するための遺伝学的検査の実施に対するニーズが格段に増加しています。このため、当院では日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医が遺伝性疾患に関するさまざまなご依頼やご不安に対応いたします。遺伝子検査の提出先検査機関に関しては、国内外を問わず幅広くご用意させていただきます。受検者ご自身でそれぞれの検査会社を比較検討して、発注先を決定できるように情報提供させていただきます。
当院の臨床遺伝専門医は、「がん」の分野で唯一の専門医資格であるがん薬物療法専門医を有しておりますので、殊に腫瘍性疾患に関しては専門的に扱います。
遺伝性疾患の場合は、身体のすべての細胞が同じ遺伝子変異を持っているわけですから、たとえば、遺伝性乳癌卵巣がん（HBOC）だからといって、「乳腺科」だけで診療することは困難です。当然ながら、卵巣の検診は乳腺科ではできませんので、「産婦人科」で行っていただかなければなりません。しかし、HBOCで高まるリスクは乳がんと卵巣がんだけではないのです。この辺の話になると、「臓器別診療科」ではなかなか難しいのが現状です、集学的アプローチを要するのですが、それを指揮する部門が大病院でもなかなかないのが現状です。遺伝子診療部門が独立しており、各診療科からの紹介で遺伝カウンセリングをする、検査した後は各診療科に戻る、という体制を取っていることが理由の一つだと考えています。
この問題を解決するため。当院では、遺伝子診療部門を受診された方々のその後のフォローアップも、「臓器横断型」専門医である臨床遺伝専門医が行います。個々に合わせて必要な時期に必要な検診プログラムを提示し、提携医療機関等で受けていただいたうえで、それらの管理を行いたいと思います。
また、遺伝の問題は高度なプライバシーが要求されるため、当院では遺伝子診療部門を受診された方々の電子カルテは、特別なパスワードがないとアクセスできないように設計しております。これにより、カルテの電子化と高度なプライバシーの保護を両立いたしました。
予約制となっておりますので、ご予約の上、お気軽にお越しください。
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医によるカウンセリングを行います。
家計での病気のお話等をお伺いして遺伝的な要素を考慮して診断を行って行きます。
カウンセリングにより臨床的な診断を行い、希望により確定診断を行う為に採血による遺伝子検査を行います。
遺伝子検査は検査対象によって3つに分類されます。
| ①病原体遺伝子検査 | ヒトや動物、細菌あるいはウイルスのような微生物など、生物種によってそれぞれに特徴的な塩基配列をもっています。 感染症にかかってしまった場合、血液、体液、便、喀痰など採取した材料から特定の病原体種に特徴的な塩基配列が検出できれば病原体を同定できます。 また、その遺伝子の量を調べることにより、感染症の程度や治療効果を観測することができます。 |
|---|---|
| ②体細胞遺伝子検査 | 癌細胞や白血病細胞の遺伝子の塩基配列は正常細胞のそれと異なる部分（変異）をもちます。癌や白血病はその性質により多くの型に分類され、それぞれに治療方針が異なります。その型に特徴的な遺伝子変異がみられるものもあり、その変異を見つけることによって、治療方針を決めることができます。また、その変異をもつ細胞の量を測定することによって、治療効果を観測することができます。 |
| ③生殖細胞系列遺伝子検査 （遺伝学的検査） | 近年、分子生物学に基づく遺伝子工学技術の発達により、疾患や体質の原因となる遺伝子が見つかってきており、その遺伝子を調べることが可能となってきました。（認知症、統合失調症、自閉症、うつ病 など） しかしながら、この検査結果は疾患や体質の遺伝にかかわるため、家族や社会との関係に対する考慮、倫理的な考慮が必要となります。現在では、臨床遺伝学に習熟した専門医や遺伝カウンセラーと十分なカウンセリング（附属病院遺伝子診療部へ）をおこなった後に検査が実施されています。 |
当院では、世界中のラボと提携を行っておりますので、様々な遺伝子検査に対応しておりますので、その他の検査に関してもまずはご相談ください。
遺伝子検査
一度採血を行い専用のラボに送ります。
当院は世界中のラボと提携しておりますので、患者さんのご希望に添った検査を行って参ります。
遺伝子検査で分かるものは多く有りますが代表的な例としては・・・
■がん
- がん原遺伝子の活性化
- がん抑制遺伝子の機能喪失
- 発がんの段階
- DNA修復遺伝子
- 遺伝性のがん
■先天性疾患
- 先天奇形
- 神経・筋疾患
- 先天性免疫不全
- 内分泌疾患
■その他
- 高血圧症
- 糖尿病
- アルツハイマー病
- パーキンソン病
- アレルギー疾患
- 認知症
- 統合失調症
- 自閉症
- うつ病 など
その他の、検査につきましても、まずはご相談ください。
遺伝子検査の料金について
遺伝子検査は検査項目により料金が変更致します。
どのような検査が必要なのか専門医のカウンセリングの上相談決定致します。
当院では様々なラボの中から最適なラボと提携を行い検査を行っていきます。
遺伝子検査内容
| ①病原体遺伝子検査 | B型肝炎ウイルス、C型肝炎ウイルス、HIV、結核菌群 |
|---|---|
| ②体細胞遺伝子検査 | 白血病関連遺伝子 K-Ras 遺伝子変異（大腸癌抗癌剤の効果予測） |
| ③生殖細胞系列遺伝子検査 （遺伝学的検査） | 脊髄小脳変性症、ハンチントン病、家族性大腸腺腫症（APC）、家族性地中海熱、ウィルソン病、UGT1A1遺伝子多型（体質性黄疸及び抗癌剤イリノテカンの副作用予測）、リンチ症候群（MLH1、MSH2、MSH6）、認知症、統合失調症、自閉症、うつ病 など |
当院では、世界中のラボと提携を行っておりますので、様々な遺伝子検査に対応しておりますので、その他の検査に関してもまずはご相談ください。
