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uE3 非抱合型エストリオール unconjugated estriol(E3)

uE3 不飽和型エストリオール unconjugated estriol(E3)

uE3 非抱合型エストリオール unconjugated estriol(E3)とは?

uE3 非抱合型エストリオール unconjugated estriol(E3)はダウン症候群およびトリソミー18症候群(エドワーズ症候群)のための妊娠第2三半期(中期)のスクリーニング検査の一部をなしています。
スミス・レムリ・オーピッツ症候群(SLO)やXリンク魚鱗癬(胎盤スルファターゼ欠乏症)を含む胎児ステロイド代謝障害の出生前診断における補助的バイオマーカーとしても臨床使用されています。
また、アロマターゼ欠乏症、17α-ヒドロキシラーゼ18欠乏症、および/または先天性副腎過形成の様々な形態を含む他のまれな単一遺伝子の欠損を除外した後に、原発性または続発性の胎児副腎不全を評価するマーカーとしても臨床利用されています。

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妊娠中の女性においてはE3がエストロゲンの大部分を占めるようになります。胎児の副腎は、胎盤でE3に変換され、母体の循環に拡散するデヒドロエピアンドロステロン硫酸(DHEAS)を分泌します。母体の血液系における非抱合型E3(uE3)の半減期は、母体の肝臓で尿中排泄するためすぐに抱合型にするため、20〜30分です。E3の血中濃度は分娩期にピークを迎え、妊娠中はずっと増加します。

uE3と出生前診断

uE3は、α-フェトプロテイン(AFP)、ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)、およびインヒビン-A測定と一緒に、複数のマーカーを組み合わせた出生前スクリーニング検査の一部をなしています。uE3の血中濃度が低いと、流産、スミス・レムリ・オーピッツ症候群(コレステロール生合成不全)、Xリンク魚鱗癬、アロマターゼ欠乏症、および原発性または続発性の胎児副腎不全と関連しているとされています。

uE3カットオフ値

<0.08 ng/mL

uE3検査の解釈のしかた

第2三半期母体血清スクリーニングでは、非抱合型E3(uE3)は、ダウン症候群(21トリソミー)と18トリソミー(エドワーズ症候群)のリスク計算のために複数の血清マーカーの数値結果とともに母体の年齢、妊娠週数、その他の人口統計学的情報を使用して、複雑な多変量リスク計算式として使用されています。

血清uE3値が高い場合

血清uE3値が妊娠年齢中央値の0.15倍以上の女性で、それ以外の場合は4次検査で陰性であれば、スミス・レミリ・オーピッツ症候群およびXリンク魚鱗癬を示すことができます。

血清uE3値が低い場合

uE3値が低い場合は、アロマターゼ欠乏症、先天性副腎過形成、原発性または二次性(母体の副腎皮質ステロイド療法を含む)胎児の副腎不全や胎児死亡の可能性があります。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

プロフィール

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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