truncating variant

truncatingは日本語で切って縮めるという意味で、truncating variantは、タンパク質の生産が短くなる遺伝子変異のことです。

遺伝子のDNA配列が変化した結果、早期の終止コドン（ストップコドン、停止コドン）が生じることがあります。ストップコドンの機能は翻訳を終了させることなので、早すぎる位置にストップコドンが出来てしまうと、短縮型（切断型）のタンパク質が生成されることになります。この種の変異体は、機能的に重大な結果をもたらす可能性があります。

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この記事の著者：仲田洋美（医師）

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• 仲田洋美総合内科専門医、臨床遺伝専門医、
  がん薬物療法専門医
  医療法人社団ミネルバ　ミネルバクリニック　院長

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この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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