お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

ClinVar

ClinVarとは?

www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
ClinVar(クリンバーと我々遺伝の関係者は読んでいます)は、ヒトゲノムについての研究・検査情報を収集し、誰もが自由に利用できる公開されたアーカイブとしてNCBI:National Center for Biotechnology Information 米国 国立生物工学情報センターが運営しているデータベースです。このデータベースが遺伝子検査の結果を解釈するために利用されてます。

臨床的意義を示すバリエーションコールや主張の正確さに対する信頼度は、裏付けとなるエビデンスに大きく左右されるため、これらの情報は入手可能な場合には収集され、ユーザーが閲覧できるようになっています。裏付けとなる証拠の入手可能性は様々で、特に出版された文献から集約されたレトロスペクティブなデータについては、複数のグループからの投稿を受け付け、関連する情報を集約することで、臨床的意義に関するコンセンサスと相反する主張の両方を透過的に反映させています。また、どのような主張にもレビューステータスが付与され、主張の信頼性に関するコミュニケーションをサポートします。領域の専門家は、専門家パネルとしての認定を申請することが推奨されます。

ClinVar は投稿された情報をアーカイブし、バリアントや病態について他の公的リソースから得られる可能性のある識別子やその他のデータを順次追加します。

この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号