1p36欠失症候群とは？
症状・寿命・原因・診断・治療を臨床遺伝専門医が解説

1. 1p36欠失症候群とは｜基本情報

【結論】 1p36欠失症候群は、1番染色体短腕（p）の末端領域である1p36が欠失することで生じる先天性の染色体異常症候群です。サブテロメア（染色体末端部）欠失症候群の中で最も頻度が高く、厚生労働省の指定難病197番に認定されています。

「お子さんの発達が気になる」「検査で1p36欠失が見つかった」という方は、この病気について正確な情報を知ることが大切です。本症候群は多彩な症状を示しますが、欠失領域の大きさや含まれる遺伝子によって症状の程度には個人差があります。

1p36欠失症候群の概要

出典：Unique (RareChromo.org)

欠失のパターン

1p36欠失症候群における染色体欠失のパターンは主に3種類に分類されます。

2. 1p36欠失症候群の主な症状

【結論】 本症候群の症状は知的障害（100%）、筋緊張低下（95%）、てんかん（44%）、心疾患（44〜71%）、特徴的顔貌など多岐にわたります。症状の現れ方には個人差が大きく、欠失領域の大きさや含まれる遺伝子によって多様な表現型を示します。

症状の出現頻度

Battagliaらによる60例の大規模調査およびUnique患者会データに基づく症状頻度です。

特徴的な顔貌

1p36欠失症候群には比較的一貫した特徴的顔貌が認められ、専門家にとって診断の手がかりとなります。

出典：Unique (RareChromo.org) より引用

心疾患について

心臓の異常は1p36欠失症候群において生命予後を左右する重要な合併症です。

🩺 院長コラム【症状の個人差について】

1p36欠失症候群の診断を受けたご家族が最も知りたいのは、「うちの子はどの程度の症状が出るのか」ということだと思います。

正直に申し上げると、欠失の大きさだけで症状の程度を正確に予測することは困難です。同じくらいの大きさの欠失でも、含まれる遺伝子の組み合わせや、他の遺伝的背景、環境要因によって症状は様々です。

ただし、早期療育と適切な医療介入によって、お子さんの発達ポテンシャルを最大限に引き出すことは可能です。臨床遺伝専門医として、個々の患者さんに合わせた具体的なアドバイスをお伝えしています。

3. 原因と遺伝的背景｜責任遺伝子

【結論】 本症候群の原因は、1番染色体短腕末端（1p36領域）に位置する複数の遺伝子のハプロ不全です。主な責任遺伝子としてPRDM16（心筋症）、SKI（顔面・脳発達）、RERE（神経発達・眼）、KCNAB2（てんかん）などが同定されています。

主な責任遺伝子と臨床症状

欠失の発生機序と遺伝形式

4. 1p36欠失症候群の診断方法

【結論】 本症候群の確定診断には染色体マイクロアレイ検査（CMA）が不可欠です。従来のG分染法では検出できない微細な欠失を高精度で検出できます。Battagliaらの研究では、60例中46例がFISHまたはCMAで初めて診断されました。

診断のきっかけ

遺伝学的検査の種類

5. 治療と長期管理

【結論】 本症候群には根本的な治療法は存在せず、症状に応じた対症療法・早期療育・継続的支援が中心となります。多職種チームによる包括的アプローチが重要です。

ライフステージ別の管理

症状別の治療・対応

6. 予後と寿命

【結論】 1p36欠失症候群の生命予後は個人差が大きいものの、適切な医療的ケアにより成人期まで十分生存し得ると考えられています。Unique患者会の報告では30歳代以上の患者さんも確認されています。

生命予後に影響する因子

🩺 院長コラム【寿命・予後についての正直な話】

「寿命」についてお尋ねになるご家族は非常に多いです。正直に申し上げると、現時点で「〇歳まで生きられます」と断言することは不可能です。

ただし、医学の進歩により、かつて致命的だった心疾患も現在では外科治療や内科管理が可能となり、生存率は確実に向上しています。30歳代以上の患者さんの報告もあり、適切なケアを続けることで成人期まで生存する見込みは十分にあります。

大切なのは、「いつまで生きられるか」ではなく、「その時々でお子さんが最大限の発達ポテンシャルを発揮できるようサポートすること」だと私は考えています。

7. 出生前診断について｜NIPTと羊水検査

【結論】 1p36欠失症候群は出生前診断で検出可能です。NIPTの微小欠失検査や羊水検査でのCMAで診断されます。ただしNIPTはスクリーニング検査であり、確定診断には羊水検査が必要です。

出生前検査での検出方法

遺伝カウンセリングの重要性

出生前診断で1p36欠失が見つかった場合、遺伝カウンセリングで以下のことを丁寧にお伝えします。

再発リスク

8. ミネルバクリニックのサポート体制

ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の専門性を活かした診療体制を整えています。1p36欠失症候群を含む染色体異常の検査から、結果説明、フォローまで一貫してサポートいたします。

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Battaglia A, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics. 2008;121(2):404-410. [PubMed]
• [2] Gajecka M, et al. Monosomy 1p36 deletion syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145C(4):346-356. [PubMed]
• [3] Heilstedt HA, et al. Physical map of 1p36, placement of breakpoints in monosomy 1p36, and clinical characterization of the syndrome. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1200-1212. [PubMed]
• [4] Jordan VK, et al. Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic PRDM16 variants and 1p36 deletion syndrome: a review. Am J Med Genet A. 2023;191(7):1788-1802. [PubMed]
• [5] Shapira SK, et al. Chromosome 1p36 deletions: the clinical phenotype and molecular characterization of a common newly delineated syndrome. Am J Hum Genet. 1997;61(3):642-650. [PubMed]
• [6] Jordan VK, et al. 1p36 deletion syndrome: an update. Appl Clin Genet. 2015;8:189-200. [PubMed]
• [7] GeneReviews – 1p36 Deletion Syndrome. [GeneReviews]
• [8] OMIM #607872 – Chromosome 1p36 Deletion Syndrome. [OMIM]
• [9] Unique – 1p36 deletions. [Unique]
• [10] 難病情報センター – 1p36欠失症候群（指定難病197）. [難病情報センター]