第2世代NIPT（次世代NIPT）の検査会社について

ミネルバクリニックの第2世代NIPT（次世代NIPT）と呼ばれる進化したNIPT検査技術を提供してくれる会社についての説明です。世界50か国以上でNIPTなどの遺伝子検査を提供する35年以上の歴史のある由緒ある巨大グループカンパニーです。中でも、次世代NIPTを扱える会社は、バイオインフォマティシャンを一社で数百名擁し、しっかりと自社で技術開発するマンパワーも高い技術もあります。

NIPTの世界では、イルミナ社が有名ですが、イルミナはシークエンサーと呼ばれる塩基配列を決定する機械の会社であり、Veriseq V2と呼ばれる独自のNIPT検査プラットフォームも提供しています。しかし、次世代NIPTを可能な会社もイルミナのシークエンサーを使っているのですが、それ以上に、独自に技術開発する技術がないと、イルミナのVeriseq V2ではこうした検査は出来ません。

ゆえに、NIPTと一言で言っても、各検査会社でできることや検査精度にばらつきがあります。

遺伝子疾患判定可能な画期的なNIPTを開発

出生前検査は、妊娠中に実施され、母親と赤ちゃんの健康に関する情報を提供します。こちらの検査会社では、胎児に影響を与える可能性のある疾患について、より優れた出生前スクリーニング検査を開発し、出産前後のヘルスケアに関する意思決定に役立てるための先駆的な取り組みを行っています。

30年以上にわたり、この研究所グループは、先天性欠損症、遺伝病、その他の疾患の検出に役立つ出生前スクリーニングプロトコルの研究開発において主導的な地位を占めています。例えば、グループ会社の一つは、世界で初めてα-フェトプロテイン・スクリーニング・プログラムを提供した臨床検査機関のひとつです。この検査は、胎児の開放性神経管欠損のリスクを特定するのに有効であることで知られています。

2016年12月、グループ会社の一つは、胎児トリソミー21の出生前検査（qNIPT）のための定量リアルタイムPCRに基づく世界初の非侵襲的出生前検査（NIPT）アッセイを発表しました。qNIPTは、分子診断分野で最も広く使用されているポリメラーゼ連鎖反応（PCR）をベースとしているため、他の従来のNIPT法よりも大幅なコスト削減とスピードアップを実現します。この検査は、コストが大幅に低く、処理時間が早いため、より多くの妊婦が、信頼性が高く手頃な出生前検査法としてNIPTを選択することができました。

同様に、グループの別会社は、2014年10月にフランスで初めてNIPT Next Generation Sequencing（次世代シークエンシング）検査を提供した商業ラボであり、双子妊娠でこの方法を検証した最初の会社でもあります。

2017年、当グループの別会社は、NIPT技術における大きなブレークスルーを成し遂げ、世界で初めて、遺伝しないデノボ遺伝子変異（新生突然変異；精子の突然変異で赤ちゃんが疾患になる）と遺伝する単一遺伝子障害の両方をスクリーニングするNIPTを開発しました。NIPTは簡単な血液検査で、これまでは、細胞分裂の過程で染色体の数が異なる「娘」細胞である異数体（トリソミー、モノソミー）や、光学顕微鏡では検出できないほど小さな染色体欠失である微小欠失をスクリーニングすることしかできませんでしたが、遺伝性疾患の原因となる遺伝子の新生突然変異や常染色体劣性遺伝病のスクリーニングすることができるようになりました。さらに最近では、NIPTは、胎児ゲノムのすべての染色体において、稀な異数性染色体や染色体の一部分の不均衡（得失）をスクリーニングすることもできます。この検査会社の新しい検査では、従来の出生前検査では見逃される可能性のある出生前の状態を特定するだけでなく、家族歴がない場合に発生する可能性のある40以上の重度の遺伝性疾患を検出することができるのです。

当検査会社は、稀なトリソミーを検出できるゲノムワイドcfDNAスクリーニングの実施に大きな経験を持っています。当検査会社では、胎盤に限局している可能性の高いトリソミー（偽陽性となり、検査の特異性が低下する）と真のトリソミー（胎児に存在することが確認される）を区別することが可能です。

また、この検査は、父親の年齢によって可能性が高まる障害を検出する初めてのNIPTであり、後期高齢者出産がますます一般的になる中で特に有用です。

次世代NIPTはシンプルで安全に実施できるため、胎児へのリスクはなく、従来のNIPTを補完する検査として有効であり、医療従事者や患者さんがより多くの情報に基づいた医療判断を行うことができるようになります。

マルチNIPTデノボ検査は、何らかの単発性疾患を示唆する超音波異常所見を有する患者さんを対象としています。この技術では、一般的で、両親には存在しないため、標準的なキャリアスクリーニングでは検出できない新しい変異をスクリーニングします。

従来のNIPTでは、一般的に母体年齢の高い疾患（ダウン症など）をスクリーニングしていましたが、マルチNIPTデノボでは父体年齢の高い遺伝子疾患（40歳以上の男性）もスクリーニングするため、高齢のご夫婦でもより包括的なスクリーニングを行うことができます。