トランスサイレチン関連遺伝性アミロイドーシス遺伝子検査（TTR遺伝子検査）｜ミネルバクリニック

「TTR遺伝子検査」とは、トランスサイレチン関連遺伝性アミロイドーシスの原因となるTTR遺伝子に異常があるかどうかを調べる検査方法です。

従来の診断方法では、症状や家族歴から疑われた場合でも、確定診断までに組織生検や複数の検査が必要で、診断確定まで時間がかかることがありました。また、症状が出現してからの診断では、すでに不可逆的な臓器障害が進行している場合があります。

TTR遺伝子検査により、症状出現前や早期の段階で診断を確定できれば、適切な治療や経過観察を開始でき、疾患の進行抑制や症状改善に大きく貢献できます。ミネルバクリニックでは、TTRアミロイドーシスが疑われる患者さんや家族歴のある方に対して、迅速で正確な遺伝子検査を提供しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でTTR遺伝子検査を行う場合、保険適用外となることが多く、数万円から数十万円の費用がかかることがあります。また、確定診断のために必要な組織生検や画像検査などを含めると、さらに高額になることがあります。

当院では、TTR遺伝子検査をリーズナブルな料金でご提供しています。（費用はページの一番下をご確認ください。）検査は海外の高品質な臨床検査機関で実施されており、厳格な品質管理のもとで正確な結果をお届けします。

一般的な医療機関で行えるTTR遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、検査可能な施設が限られているため、検査開始まで時間がかかる場合もあります。

当院で行う「TTR遺伝子検査」の場合、TTR遺伝子の変異を2～3週間程度で調べることが可能です。迅速な診断により、早期の治療開始や適切な経過観察を実現できます。

「TTR遺伝子検査」では、トランスサイレチン関連遺伝性アミロイドーシスの原因となるTTR遺伝子の変異を検査します。この検査により、家族性アミロイドポリニューロパチー、家族性アミロイド心筋症、中枢神経系アミロイドーシスなど、TTRアミロイドーシスの様々な病型を評価できます。

「TTR遺伝子検査」は、TTRアミロイドーシスの遺伝的原因をお持ちの方を特定し、現在および将来的に活用できる重要な医学的情報を提供します。

【TTRアミロイドーシスの個人歴または家族歴のある方】に
「TTR遺伝子検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・筋力低下やしびれ、感覚障害がある方
・中枢神経系の症状（認知機能低下、運動失調など）がある方
・体内でのアミロイドタンパク質の蓄積が疑われる方
・心肥大や心不全の症状がある方
・胃腸管症状（消化不良、便秘、下痢など）が続く方
・TTRアミロイドーシスの家族歴がある方
・原因不明の多臓器症状がある方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方

このTTR遺伝子検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。体細胞モザイク現象や腫瘍組織での検査は適応外です。

TTR遺伝子検査により変異が判明すると、TTRアミロイドーシスの診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、変異が判明した場合には、疾患修飾療法、症状管理のための支持療法、肝移植などの治療選択肢を検討できます。

TTR遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・TTRアミロイドーシスの確定診断
・タファミジス、パチシランなどの疾患修飾薬の適応判断
・症状管理のための支持療法の適用
・肝移植の適応評価
・疾患進行のモニタリング指針
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。一部の家系では症状出現前からのスクリーニングが推奨される場合もあるため、家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
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