この記事の筆者：仲田洋美（医師）
お子さんの突然死の原因究明と次子リスク評価｜親子トリオ全ゲノム検査｜ミネルバクリニック
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なぜお子さんは突然亡くなったのか
それまで元気だったお子さんが突然亡くなる—これほど辛く、受け入れがたい出来事はありません。「なぜこんなことが起きたのか」「次の子どもを考えていいのだろうか」そんな不安と悲しみの中で、前に進めないでいらっしゃるご両親も多いことと思います。
可愛い盛りのお子さんを亡くすということは、ご両親に深いトラウマを残します。
次のお子さんはほしい。でも、また同じことが起こるんじゃないかと怖くて、そのままでは踏み出せない—そんな気持ちを抱えていらっしゃるのではないでしょうか。
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医がそうしたご両親に寄り添い、原因を探求し、どうすればいいのかというストラテジーを一緒に考えます。
お子さんの突然死の原因を遺伝子レベルで調べ、次のお子さんへの計画を科学的にサポートする親子トリオ全ゲノム検査を提供しています。
遺伝子検査で原因が見つかる可能性
最新の国際的研究によると、全ゲノム解析（WGS）を用いた包括的な遺伝子検査により、小児突然死の遺伝的原因が判明する割合は約30％と報告されています。※1,2,3,4
近年、次世代シーケンシング技術の進歩により、従来の検査では見つけることができなかった遺伝子変化の検出が可能になり、診断率が大幅に向上しています。特に、親子トリオ解析（お子さんとご両親の3人のDNAを同時に解析）により、遺伝子変化の病的意義をより正確に判断できるようになりました。
検査で原因が見つかった場合、次のお子さんへの具体的な対策を立てることができます。また、原因が見つからなかった場合でも、それは遺伝的要因が完全に否定されたわけではなく、現在の医学ではまだ解明されていない原因である可能性があります。医学は日々進歩しており、将来的に解明される可能性もあります。
※1: Bagnall RD, et al. Exome analysis-based molecular autopsy in cases of sudden unexplained death in the young. Heart Rhythm. 2017;14(2):262-268.
※2: Webster G, et al. Whole genome sequencing in sudden arrhythmic death syndrome. JAMA Cardiol. 2021;6(11):1267-1274.
※3: van der Werf C, et al. Diagnostic yield of molecular autopsy in sudden unexplained death in the young. Circulation. 2018;137(14):1456-1467.
※4: オランダPESUDIC研究（2025年）では、102例の小児突然死症例において、全ゲノム解析により約20〜28％で病的変異が検出されています。
大切なのは、一人で抱え込まないこと。
原因が分かっても分からなくても、私たちは専門的な知識と経験をもって、ご両親の不安に向き合い、前を向くためのサポートをいたします。一緒に、一歩ずつ進んでいきましょう。
お子さんが突然亡くなった場合、病院で様々な検査が行われても原因がはっきりしないことがあります。しかし実は、遺伝子の変化が突然死の原因となっているケースが少なくありません。
検査をお勧めする方
特に以下のような場合、遺伝子検査によって原因が明らかになる可能性があります：
- 原因不明の突然死
- 心肺停止で発見された
- CK高値（筋肉の酵素が高い）などの異常所見があった
- 不整脈が疑われた
- けいれんや意識消失の既往があった
- SIDS（乳幼児突然死症候群）と診断された
- 次の妊娠を考えているが不安がある方
- ご家族に突然死や遺伝性疾患の方がいる
「また同じことが起きたらどうしよう」という不安で、次のお子さんを考えられないでいらっしゃる方、その気持ちは当然のことです。まずは一度、私たちにご相談ください。一緒に、前に進むための道を探しましょう。
遺伝性不整脈疾患とは
遺伝性不整脈疾患は、心筋の活動電位を形成するイオンチャネルとこれに関連する細胞膜タンパク質、調節タンパク質などをコードする遺伝子上の変異によって発症する疾患で、致死性不整脈を発症して心臓突然死の原因となります。
主な遺伝性不整脈疾患
- 先天性QT延長症候群（LQTS）：心電図でQT時間の延長が認められる疾患で、運動中や強いストレスなどで致死性不整脈である心室頻拍・心室細動を発症し突然死の原因となります。75％の患者で、心筋イオンチャネルに関連する遺伝子の異常を認めます。
- ブルガダ症候群：特徴的な心電図異常を示し、突然死のリスクが高い疾患です。SCN5A遺伝子の変異が原因の一つとして知られています。
- カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（CPVT）：運動やストレスによって誘発される致死性不整脈です。
- 進行性心臓伝導障害（PCCD）：心臓の電気伝導系が徐々に障害される疾患です。
- 不整脈源性右室心筋症（ARVC/D）：心筋が線維化・脂肪化し、不整脈を引き起こす疾患です。
これらの遺伝性不整脈疾患の多くは、心臓の筋肉や血管からは異常がわからず、自覚症状もないため、心電図や遺伝子検査でしか発見できません。そのため、遺伝性不整脈に気付かず、心室細動に急に襲われて亡くなってしまう可能性があります。
染色体微小欠失と致死性不整脈
近年の研究により、染色体微小欠失が致死性不整脈を引き起こしやすくなることが明らかになってきています。染色体微小欠失とは、染色体の一部（通常5Mb未満）が欠失している状態で、その欠失部分に含まれる遺伝子の問題により、様々な症状が引き起こされます。
特に心臓のイオンチャネルや電気伝導系に関わる遺伝子が含まれる領域の微小欠失は、致死性不整脈のリスクを高めることが報告されています。
親子トリオ全ゲノム検査とは
親子トリオ全ゲノム検査は、お子さん・お父さん・お母さん、3人のDNAを同時に解析することで、お子さんの突然死の原因となった遺伝子変化を見つけ出す検査です。
トリオ解析の利点：
お子さんだけの検査では、見つかった遺伝子変化が本当に病気の原因なのか、ご両親から受け継いだものか、新たに起きたものかを判断することが困難です。親子トリオ解析によって、遺伝子変化の病的意義をより正確に評価でき、次のお子さんのリスクを科学的に算出することができます。
どのように検査するのか
お子さんの検体（保存されている血液、臍帯、組織など）とご両親の血液から、約30億個の塩基配列すべてを解析します。ミネルバクリニックでは全ゲノムシーケンス（WGS）による高精度な解析を行っています。
重要：親子トリオ全ゲノム検査では、1人分の料金で3人分の検査が可能です。検査結果は1枚のレポートに3人分がまとめて記載される形式となります。
実例：生後6ヶ月で発症、1歳半で突然死したお子さん、死因が判明し次子を計画
ケース概要
第1子のお子さんが、A大学病院で誕生。生後6ヶ月頃に嘔吐し、救急受診した際にCK高値（筋肉の酵素が異常に高い）を指摘されました。A大学病院に紹介となり、様々な検査を行いましたが原因は不明。外来で1〜3ヶ月ごとに経過観察されていました。
その後、1歳半くらいのときに、昼寝中に心肺停止の状態で発見され、B大学病院に救急搬送されましたが、残念ながら亡くなられました。
ご両親の思い
「子どもがなぜ亡くなったのかを知らないと、次の子どもを考えられない」
「両親のどちらかに原因があるのであれば、それを避ける手立てを考えたい」
このような切実な願いを持って、ミネルバクリニックを受診されました。
検査と結果
保存されていたお子さんの血液と臍帯からDNAを抽出し、ご両親のDNAと合わせて3人分の全ゲノム検査を実施しました。
その結果、ご両親の片方とお子さんに染色体微小欠失が見つかりました。この欠失部分に含まれる遺伝子の問題で、致死性不整脈が起こりやすくなることが、近年の研究で明らかになっています。
次子計画へ向けて
検査結果を受けて、ご両親は次のお子さんの妊娠に向けて前向きに計画を立てることができました。
次の妊娠では出生前診断を行い、この遺伝子変化を受け継いでいないお子さんを確認してから出産するという選択肢があることを知り、安堵されていました。
お伝えしたこと
微細欠失があること自体は、事故的に起こるものです。誰のせいでも、誰が悪いわけでもありません。
私たち日本人は、つい事実を価値判断（いい、わるい）につなげてしまう傾向があります。しかし重要なのは「いい悪い」ではなく、「どう対処するか、対処できるか」です。
今は遺伝子検査によって事前にリスクを知ることができます。科学的な情報に基づいて、前向きな選択をすることが可能なのです。
原因が分かったことで、ご両親は「次に進む勇気」を持つことができました。それこそが、私たちが最も大切にしていることです。
検査で分かること
1. 死因の究明
- 致死性不整脈の原因となる遺伝子変化（先天性QT延長症候群、ブルガダ症候群、CPVT等）
- 染色体微小欠失
- 代謝異常に関わる遺伝子変化
- その他の遺伝性疾患
2. ご両親の保因者診断
- どちらの親から受け継いだものか
- ご両親自身のリスク評価
- ご家族（兄弟姉妹など）への影響
3. 次子のリスク評価
- 次のお子さんで再発する確率
- 出生前診断の必要性と方法
- 着床前診断の選択肢
検査の流れ
1. 初診・遺伝カウンセリング
- 経過の確認
- 検査の説明
- ご不安やご質問への対応
2. 検体の準備
- お子さんの保存検体（血液、臍帯、組織など）の確認
- ご両親からの採血または唾液・口腔粘膜採取
※唾液・口腔粘膜擦過組織・血液いずれもオンライン診療が可能です。
ほとんどの検査は唾液・口腔粘膜擦過組織で実施できます。
血液検体の場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行った後、検体を当院にお送りいただく流れとなります。
検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りいたします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
3. 全ゲノム検査
- 高精度な次世代シーケンサーによる解析
- 専門医による結果の評価
4. 結果説明・遺伝カウンセリング
- 詳細な結果のご説明
- 次子計画のご相談
- 出生前診断などの選択肢のご提案
次のお子さんを安心して迎えるために
出生前診断という選択肢
親子トリオ全ゲノム検査で原因が明らかになった場合、次の妊娠では：
- 絨毛検査や羊水検査による出生前診断
- 着床前診断（一部の疾患）
- 周産期管理の最適化
これらの選択肢について、遺伝カウンセリングを通じてご両親の価値観に沿った意思決定をサポートします。
ミネルバクリニックの強み
1. 日本では数少ない全ゲノム検査の実施施設
当院では親子3人の全ゲノムシーケンスを提供しています。一般的な遺伝子パネル検査では見つからない稀な遺伝子変化や、染色体微小欠失なども検出可能です。
2. 専門的な遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医による、丁寧な遺伝カウンセリングを提供します。科学的な情報提供だけでなく、ご両親の心理的サポートも重視しています。
お子さんを亡くされた深い悲しみに寄り添いながら、専門医が時間をかけて丁寧にお話を伺います。医学的な情報だけでなく、ご両親の気持ちに寄り添い、一緒に考え、一緒に前に進むためのサポートをいたします。
3. 次子計画への包括的サポート
検査結果に基づいた出生前診断の選択肢提示、妊娠中のフォローアップなど、次のお子さんを安心して迎えるための包括的なサポートを行います。
検査は手段であり、ゴールではありません。本当のゴールは、ご両親が安心して次の一歩を踏み出せることです。そのために、私たちは全力でサポートいたします。
検査内容
親子トリオ全ゲノム検査では、患者さん（お子さん）とご両親のDNA全体（約30億塩基対）を解析し、遺伝的変異を網羅的に検出します。この検査は、原因不明の突然死に対して、最も包括的な遺伝学的評価を提供します。
検出可能な遺伝的変異
- 単一塩基変異（SNVs）：遺伝子配列中の1つの塩基が変化したもの
- 小さな挿入・欠失（Indels）：数塩基から数十塩基の挿入または欠失
- コピー数変異（CNVs）：ゲノム領域の重複または欠失
- 染色体微小欠失：5Mb未満の染色体の一部欠失
- イントロン領域の変異：スプライシング異常を引き起こす可能性のある変異
- 調節領域の変異：遺伝子発現に影響を与える可能性のある変異
検体
お子さんの検体：保存されている血液、臍帯、組織など
ご両親の検体：血液（EDTAチューブ、紫色キャップ2本）、抽出DNA（3μg in EBバッファー）、口腔粘膜、唾液
※保存されている検体からDNAが抽出できれば、何年前でも検査可能です。まずはご相談ください。
検査の限界
- 詳しくはこちら
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すべてのシーケンス技術には限界があります。この分析は、非コード領域およびコード領域の検査用に設計されています。当院のバイオインフォマティクス解析により、偽遺伝子配列や他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらの配列が、シーケンス解析および欠失/重複解析の両方において、アッセイの技術的能力を妨害することがまれに起こる可能性があります。
低品質スコアのバリアントの確認とカバレッジ基準の達成には、サンガーシークエンシングが使用されます。
このアッセイでは、転座や逆位、およびほとんどの反復配列の拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）など、特定の疾患の原因となる可能性があるゲノム変異を検出できない場合があります。
このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞変異の検出用に設計または検証されたものではありません。
重要：全ゲノムシークエンスは最も包括的な検査ですが、現在の医学では解釈できない変異や、まだ発見されていない疾患原因遺伝子が存在する可能性があります。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。
結果が出るまでの期間
5～7週間
料金
税込み935,000円（親子3人分）
遺伝カウンセリング料金は別途おひとり様16,500円（税込）
親子トリオ全ゲノム検査では、1人分の料金で3人まで（お子さん・お父さん・お母さん）の検査が可能です。
検査結果は1枚のレポートに3人分がまとめて記載される形式となります。
前を向いて歩むために
お子さんを亡くされた悲しみは、決して消えることはないかもしれません。しかし、「なぜ」という疑問に答えを見つけること、そして次のお子さんを安心して迎える準備をすることは、前を向いて歩むための大きな一歩となります。
検査で原因が見つかった場合も、見つからなかった場合も、ミネルバクリニックの臨床遺伝専門医が、最新の医学的知見に基づいて、ご両親が納得できる道を一緒に探していきます。
あなたは一人ではありません。私たちが、そしてご家族が、あなたと共にあります。
一緒に、一歩ずつ、前に進んでいきましょう。
よくあるご質問
- 検査を受けるのが怖いです。原因が分かるのも、分からないのも怖いです。
- その気持ち、とてもよく分かります。原因が分かったら責任を感じてしまうかもしれない、分からなかったら不安が残る—そう思われるのは当然のことです。
でも、知ることは「責任を問うため」ではなく、「次に進むため」です。原因が分かれば具体的な対策が立てられますし、分からなくても、できる限りのことをしたという安心感が得られます。
遺伝カウンセリングでは、検査を受けるかどうかも含めて、ご両親が納得できる選択ができるよう、時間をかけてお話を伺います。焦る必要はありません。一緒に考えましょう。
- どのくらい前に亡くなったお子さんでも検査できますか？
- 保存されている検体（血液、臍帯、組織など）からDNAが抽出できれば、何年前でも検査可能です。保存状態によってはDNAが損傷している可能性もありますが、まずはご相談ください。病理組織標本（パラフィン包埋組織）からのDNA抽出も可能な場合があります。
- 検査でも原因が分からないことはありますか？
- 全ゲノム検査は現時点で最も包括的な検査ですが、すべてのケースで原因が判明するわけではありません。現在の医学では解釈できない変異や、まだ発見されていない疾患原因遺伝子が存在する可能性があります。ただし、従来の検査より診断率は大幅に向上しています。
たとえ原因が特定できなくても、検査を受けたこと自体に意味があります。できる限りのことをしたという事実が、ご両親の心の整理につながることも多いのです。
また、原因が分からなかった場合でも、遺伝カウンセリングを通じて、次のお子さんへのリスクについて一緒に考え、できる限りの対策を立てることができます。私たちは、結果にかかわらず、ご両親に寄り添い続けます。
- 次の子どもに必ず同じことが起こりますか？
- 遺伝子変化の種類によって異なります。常染色体劣性遺伝なら25%、常染色体優性遺伝なら50%など、遺伝形式によってリスクが算出できます。詳しくは遺伝カウンセリングでご説明します。また、出生前診断により、次のお子さんが同じ遺伝子変化を受け継いでいるかを妊娠中に確認することができます。
- 検査結果で親の責任が問われることはありませんか？
- 絶対にありません。遺伝子の変化は誰のせいでもありません。
もし遺伝子変化が見つかったとしても、それはご両親が「悪い」ことをしたからではありません。遺伝子変化は自然に起こる現象であり、予測も予防もできないものです。
当院では、価値判断ではなく、科学的事実に基づいた対処法を一緒に考えることを大切にしています。「誰が悪い」ではなく「どうすればいい」—それが私たちの姿勢です。
検査を受けられたご両親は、お子さんのために、そして次のお子さんのために、勇気を出して一歩踏み出された方々です。その勇気を、私たちは全力でサポートいたします。
- SIDSと診断されましたが、検査を受けられますか？
- はい、可能です。SIDS（乳幼児突然死症候群）と診断されたケースの中には、実は遺伝性不整脈疾患や染色体微小欠失などの遺伝的原因が隠れている可能性があります。全ゲノム検査により、より正確な原因が判明することがあります。
- 保険は適用されますか？
- 当検査は自費診療となり、保険適用外です。費用は税込み935,000円（親子3人分）、別途遺伝カウンセリング料金（おひとり様16,500円）が必要です。
- 結果はどのように説明されますか？
- 検査結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明いたします。結果の意味、今後の対応、ご家族への影響、治療・管理選択肢、次子への影響などについて、専門的な観点から分かりやすくお伝えします。複雑な遺伝情報を理解していただくため、十分な時間をかけてご説明いたします。
- 子どもや将来の妊娠への影響はありますか？
- 遺伝形式によって子どもへの影響が異なります。常染色体優性遺伝の場合は子どもが発症する確率は50％、常染色体劣性遺伝の場合は保因者同士のカップルで子どもが発症する確率は25％です。検査結果により、出生前診断や着床前診断など、将来の家族計画についてもご相談いただけます。
- 臍帯血は使えますか？
- はい、臍帯（へその緒）や臍帯血からもDNAを抽出できます。乾燥した臍帯でも検査可能な場合がありますので、まずはご相談ください。
- 遠方ですが検査を受けられますか？
- はい、オンライン診療に対応しております。ビデオ通話で遺伝カウンセリングを行った後、検体採取キットをお送りいたします。ご両親の検体はご自宅で採取（唾液または口腔粘膜）していただき、当院にお送りいただく流れとなります。全国どこからでも検査を受けることができます。
- CK高値とは何ですか？
- CK（クレアチンキナーゼ）は筋肉に含まれる酵素で、筋肉が障害されると血液中に漏れ出て数値が上昇します。CK高値は筋肉の病気や代謝異常の可能性を示唆する重要な所見です。遺伝性筋疾患や代謝異常症でもCK高値を示すことがあります。
- 他の医療機関での検査との違いは何ですか？
- 当院では臨床遺伝専門医が常駐しており、すべての患者さんに対して専門医が必ず診療と遺伝カウンセリングを行います。また、親子トリオ全ゲノム検査という最も包括的な検査を提供しており、従来の単一遺伝子検査やパネル検査では見つからなかった原因を発見できる可能性があります。オンライン診療にも対応しており、全国どこからでも専門的な診療を受けることが可能です。
