脊髄小脳失調症6型（SCA6）CACNA1A遺伝子リピート伸長検査｜ミネルバクリニック

「脊髄小脳失調症6型（SCA6）CACNA1A遺伝子リピート伸長検査」は、CACNA1A遺伝子のCAGリピート配列の異常伸長を調べる検査です。この検査により、SCA6の診断を確定することができます。

SCA6は臨床症状のみでは他の脊髄小脳変性症との鑑別が困難な場合がありますが、遺伝子検査により確定診断が可能です。確定診断により、適切な治療・管理方針の決定、遺伝カウンセリング、家族計画などに役立ちます。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でSCA6の遺伝子検査を行う場合、数万円から十数万円の費用がかかることがあります。

当院では、SCA6の診断に必要なCACNA1A遺伝子のリピート伸長検査をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行えるSCA6の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。

当院で行う「SCA6 CACNA1A遺伝子リピート伸長検査」の場合、約2週間で結果を得ることが可能です。

「脊髄小脳失調症6型（SCA6）CACNA1A遺伝子リピート伸長検査」では、CACNA1A遺伝子のCAGリピート配列の長さを測定します。正常では4～19回程度ですが、20回以上のリピート伸長が認められた場合、SCA6と診断されます。

この検査は、repeat-primed PCR（rpPCR）とアンプリコン長分析により実施されます。SCA6の診断確定に加え、リスク評価、家族への遺伝情報の提供、将来的な家族計画に活用できる情報を提供します。

【脊髄小脳失調症6型（SCA6）または遺伝性脊髄小脳変性症の個人歴・家族歴のある方】に
「SCA6 CACNA1A遺伝子リピート伸長検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・成人発症の緩徐進行性小脳性運動失調がある方
・歩行失調、ふらつきがある方
・構音障害（ろれつが回らない）がある方
・眼振、複視、視線固定困難などの眼症状がある方
・四肢の協調運動障害、企図時振戦がある方
・嚥下障害がある方
・MRIで小脳虫部優位の小脳萎縮が認められる方
・脊髄小脳変性症または脊髄小脳失調症の家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方
・発作性運動失調や片麻痺性片頭痛の家族歴があり、小脳症状が認められる方

この検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。

遺伝子検査により原因が判明すると、SCA6の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。SCA6と診断されることで、疾患の進行予測、適切なリハビリテーション、生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・SCA6の診断確定
・他の脊髄小脳変性症との鑑別
・疾患の進行予測と長期的な管理計画の立案
・適切なリハビリテーションプログラムの立案
・転倒予防策の実施
・嚥下機能評価と誤嚥予防
・構音障害に対する言語療法の導入
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の発症リスクに関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんでCACNA1A遺伝子のCAGリピート伸長が同定された場合、常染色体優性遺伝形式のため、お子さんが変異遺伝子を受け継ぐリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

CACNA1A遺伝子（1遺伝子）

CACNA1A遺伝子の詳細：
CACNA1A遺伝子は、染色体19p13に位置し、P/Q型（Cav2.1）電位依存性カルシウムチャネルのα1Aサブユニットをコードしています。このカルシウムチャネルは、神経伝達物質の放出に重要な役割を果たしており、特に小脳のプルキンエ細胞で高発現しています。

SCA6では、CACNA1A遺伝子のC末端領域にあるCAGリピート配列が異常に伸長することで発症します。正常では4～19回のリピートですが、SCA6患者さんでは20～33回に伸長しています。このCAGリピートはポリグルタミン鎖に翻訳されるため、SCA6はポリグルタミン病の一つとして分類されています。

神経病理学的には、小脳皮質変性が認められ、特にプルキンエ細胞が小脳虫部優位にほぼ選択的に脱落します。小脳顆粒細胞や下オリーブ核神経細胞の脱落は、プルキンエ細胞の脱落の程度に比べて非常に軽度です。