QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」とは、これらの疾患に関係があると報告されている34の遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、QT延長症候群・ブルガダ症候群に関連する遺伝子を一度に調べられる「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でQT延長症候群やブルガダ症候群の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、検体を海外の機関で検査しますので、QT延長症候群・ブルガダ症候群に関係するとされる34の遺伝子を一度に調べられる「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）
検体の提出先はアメリカの臨床検査機関です。アメリカは日本と異なりCLIA認証を必ず受け、精度管理が厳しく行われています。我が国はこのあたりの法整備が遅れています。

一般的な医療機関で行えるQT延長症候群・ブルガダ症候群の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」の場合、関係する34の遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」では、これらの疾患に関係するとされる34種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、遺伝性QT延長症候群とブルガダ症候群の遺伝的原因を包括的に評価できます。

「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」は、これらの疾患の遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【QT延長症候群またはブルガダ症候群を示唆する、個人歴または家族歴のある方】に
「QT延長症候群/ブルガダ症候群遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

以下の症状や所見がある方に推奨されます：
・心電図でQT間隔延長が認められる方
・心電図でブルガダパターンが認められる方
・動悸、めまい、失神エピソードがある方
・息切れや胸痛の症状がある方
・けいれん様発作の既往がある方
・心停止の既往がある方
・突然死の家族歴がある方

一部の患者さんでは、遺伝子変異があっても症状が現れない場合もありますが、家族歴がある場合は検査をご検討ください。

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。体細胞モザイクの検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

QT延長症候群またはブルガダ症候群が認められた患者さんは、継続的な経過観察と心血管イベントのリスクをより適切に管理するための予防的ステップから便益を得ることができます。

医学的介入には以下が含まれます：
・ベータ遮断薬による薬物療法
・植込み型除細動器（ICD）の装着
・ライフスタイルの変更（運動制限、薬剤回避など）
・定期的な心電図モニタリング

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・突然死リスクの層別化
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。ご家族を検査することで、そのリスクを明らかにすることも可能です。場合によっては、小児期からのスクリーニングが必要になることもあります。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
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