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NIPT以外の遺伝子検査の診療方針について|ミネルバクリニック

NIPT以外の遺伝子検査の診療方針について|ミネルバクリニック

当院の診療方針の特徴

ミネルバクリニックでは、「情報提供を重視した診療」を行っております。これは、皆さまに十分な情報をもとに納得して検査を受けていただくとともに、検査後も継続的に情報にアクセスできる環境を整えることを目的としています。

1. 事前の詳細な情報提供

各遺伝子検査については、検査ページで詳細に説明しております。特に、知的障害や発達障害など、お問い合わせの多いものについては、以下のような具体的な情報をページ内で丁寧に説明しています。

  • お子様にいらっしゃる場合の次子のリスク
  • ご自身のごきょうだいにいらっしゃる場合のご自身のお子様のリスク
  • 遺伝形式や発症確率についての一般的な情報

例:知的障害・発達障害の遺伝子検査について

2. 「読んでから受診」のスタイル

当院では、検査の説明を事前にホームページで詳細に行っております。そのため、ご来院前にしっかりと該当ページをお読みいただき、ご理解・ご納得いただいた上で検査をお受けいただくという形で診療を行っております。

ただし、どの検査を受けたらいいかわからない場合もあるかと思います。そのような場合は、ご来院の上、カウンセリングの際に一緒に最適な検査を決めていくことができます。その際も、ご案内した検査のページをお読みいただき、ご理解いただいた上で進めてまいります。

各遺伝子検査の詳細な説明をホームページに掲載しているのには理由があります。ホームページの情報は、カウンセリング前だけでなく、いつでも何度でも読み返すことができます。そして、繰り返し読むことで理解も深まります。このため、実際のカウンセリングでは、検査内容の一般的な説明はホームページをご覧いただく形とし、限られたカウンセリング時間を、あなたの家族歴や既往歴に基づいた個別のリスク評価など、専門医との対面が必要な内容に有効活用しております。

カウンセリング時間を有意義にするために

当院のホームページには、例えば「ごきょうだいに疾患がある場合、ご自身のお子様のリスクはどれくらいになるのか」といった一般的な遺伝のしくみについて、詳細に記載しております。

ホームページに無料で詳しく記載されている一般的な内容について、カウンセリング料金16,500円(30分)をお支払いになってご質問されるのは、経済的にも時間的にも無駄ではないでしょうか。せっかくのカウンセリング時間とご自身の大切な費用は、ホームページでは得られない、あなた個人の状況に応じた専門的なアドバイスを受けるために活用していただきたいと考えております。

カウンセリングの時間を有意義にするため、ホームページに記載されている一般的な内容についてのご質問はお控えいただき、医師と対面しないとお答えできない個別具体的な内容をご質問ください。

また、「何もわからないので、すべてを一から説明してほしい」というご要望をいただくことがございますが、遺伝子検査は専門性の高い医療行為であり、ご自身やご家族の一生に関わる大切な遺伝情報を扱う検査です。だからこそ、ご自身でもしっかりと理解する努力をされることが当然ではないでしょうか。ウェブページを読んで理解する努力をしていただけない方が、さらに専門的で複雑な遺伝子の内容を理解することは困難です。

また、「優性(顕性)遺伝・劣性(潜性)遺伝がわからない」といった、義務教育レベルの基本的な遺伝学用語についてご質問をいただくことがございます。当院は医療機関であり、教育機関ではありません。このような基礎的な用語については、ご自身で学習され、理解ができるようになってからご来院いただきますようお願いいたします。

限られたカウンセリング時間を最大限に活用し、皆さまにとって本当に必要な情報をお伝えするためにも、事前の情報収集と理解への自助努力をお願いいたします。

これにより、限られた診療時間を有効活用し、皆さまの個別の状況に応じたより深いカウンセリングを提供することが可能となります。

3. 検査結果の継続的なアクセス環境

口頭での説明だけでは、時間の経過とともに記憶があいまいになってしまうことがあります。そこで当院では、検査結果のご説明について以下のような工夫をしております。

  • 説明入りの検査結果レポートのお渡し
  • 該当遺伝子の詳細ページの作成:問題が見つかった遺伝子について、専用のウェブページを作成し、いつでもアクセスして情報を確認できるようにしております

これにより、ご自宅に戻られてから、ご家族と情報を共有される際や、将来的に改めて情報を確認されたい時にも、正確な情報にアクセスしていただけます。

遺伝カウンセリングの流れ

遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの専門家が、皆さまの遺伝に関する疑問や不安に寄り添い、正確な情報提供と心理的なサポートを行うプロセスです。具体的には、以下の内容を丁寧に進めてまいります。

  • 家族歴・既往歴の丁寧な聞き取り
  • 家系図(ペディグリー)の作成を通じた遺伝パターンやリスクの検討
  • 遺伝形式(常染色体優性・劣性、X連鎖など)や発症確率の評価に関するご説明
  • 遺伝子検査のメリット・デメリット、適切な検査項目・時期のご提案
  • 検査結果の分かりやすい解釈と、今後のフォローアップ方法についてのご案内

これらを「一度に」すべて完結させることは難しいため、ご理解いただけますと幸いです。

当院での診療の流れ

  1. まず皆さまの家族歴や既往歴を詳しくお伺いし、リスクを評価させていただきます
  2. 必要に応じて遺伝子検査の実施をご提案します
  3. 検査結果をもとに、個別具体的なリスク説明や発症確率の算出を行います
  4. その後も、皆さまに安心して生活していただけるよう、継続的なフォローアップを行ってまいります

ご注意事項(よくある誤解についてご確認ください)

当院では、下記の点について患者様から誤解を受けやすいことがございますので、よりスムーズなカウンセリングのために、ご一読いただけますと幸いです。

遺伝カウンセリングに関するよくある誤解

❌「何でも不安を解消してくれる場」ではありません
遺伝カウンセリングは、漠然とした将来への不安をすべて取り除くことを目的としたものではありません。あくまで遺伝性疾患のリスク評価と、適切な検査選択、そしてその後のサポートを中心に行います。

❌「検査なしでも発症確率がわかる」わけではありません
皆さまの具体的な発症確率や遺伝形式は、どの遺伝子にどんな変異があるかを遺伝子検査で確認した上で、初めて詳細に算出できます。そのため、遺伝子検査なしに、ご自身の具体的なリスクについてお伝えすることは難しいことをご承知おきください。

❌「一般的な健康相談と同じ」ではありません
当院の遺伝カウンセリングは、栄養・運動・妊娠管理といった全般的な健康相談とは異なり、家系歴に基づく遺伝リスク評価と、それに合わせた検査プランのご提案が主な内容となります。

❌「知識だけで自分のリスクがわかる」わけではありません
カウンセリングのみでご自身の”遺伝的リスク”を正確に把握することはできません。カウンセリングでは検査結果をもとに初めて、具体的なリスク評価や的確なアドバイスが可能となります。

❌「初回面談で全工程が完結する」わけではありません
家族歴の聴取から結果の解釈、そしてその後のフォローアップまでを一度に行うのではなく、段階的なプロセスで進めてまいります。

重要なポイント

※遺伝子検査なしの遺伝カウンセリングのみでは、ご自身の具体的なリスク評価は行えません。遺伝子検査によって「どの遺伝子にどのような変異があるか」を確認した上で初めて、発症確率や遺伝形式を算出し、皆さまに的確なアドバイスを差し上げることができます。

料金について

遺伝カウンセリング料金

16,500円(税込)/ ~30分まで

  • カウンセリングを受けられた方、それぞれにご請求させていただきます
  • ご夫婦で受けられた場合はお二人分となります
  • オンライン診療の場合はこの料金を事前にお支払いください

※上記は遺伝カウンセリングのみの料金となっており、各種遺伝子検査にかかる費用は別途頂戴いたします。検査をご希望の場合は、内容に応じた検査費用が別途発生いたしますので、あらかじめご了承ください。また、カウンセリングのみで検査を実施されなかった場合でも、カウンセリング料は発生いたします。ご理解のほどお願い申し上げます。

検査結果のご説明

検査費用に含まれておりますので、追加料金はございません。ご安心ください。

検査結果のご説明では、以下を提供いたします:

  • 説明入りの検査結果レポート
  • 該当遺伝子の詳細ページ(問題が見つかった場合)
  • 継続的なフォローアップ

検査の同意について

検査を実施する際には、クリニックにて一般的な遺伝子検査の注意事項と同意書をお読みいただき、ご署名をいただいております。

ご来院前に必ずお読みください

当院のウェブサイトには、検査料金や検査で何がわかるのかなど、より詳しい情報を掲載しております。

お越しになる前に、ぜひ対象のウェブページをご一読いただけますようお願い申し上げます。

事前にしっかりと情報をご理解いただくことで、より充実したカウンセリングを受けていただくことができます。ご協力のほど、よろしくお願いいたします。

よくあるご質問

遺伝カウンセリングは必ず受ける必要がありますか?
当院では、すべての遺伝子検査において、検査前に遺伝カウンセリングを受けていただくことを推奨しております。遺伝子検査は検査結果が皆さまやご家族の将来に大きく影響する可能性があるため、十分な理解と納得の上で検査を受けていただくことが重要です。
どの検査を受けたらいいかわかりません。相談できますか?
はい、ご相談いただけます。どの検査を受けたらいいかわからない場合は、ご来院の上、カウンセリングの際に一緒に最適な検査を決めていくことができます。その際も、ご案内した検査のページをお読みいただき、ご理解いただいた上で進めてまいります。
ホームページに書いてある内容を質問してもいいですか?
ホームページには、一般的な遺伝のしくみ(例:ごきょうだいに疾患がある場合のお子様のリスクなど)について詳細に記載しております。限られたカウンセリング時間を有意義にするため、ホームページに記載されている一般的な内容についてのご質問はお控えいただき、医師と対面しないとお答えできない個別具体的な内容をご質問ください。
事前に何も読まずに来院してもいいですか?
遺伝子検査は専門性の高い医療行為です。ウェブページを読んで理解する努力をしていただけない方が、さらに専門的で複雑な遺伝子の内容を理解することは困難です。限られたカウンセリング時間を最大限に活用し、皆さまにとって本当に必要な情報をお伝えするためにも、事前の情報収集と理解への自助努力をお願いいたします。
カウンセリングだけで発症確率を教えてもらえますか?
皆さまの具体的な発症確率や遺伝形式は、どの遺伝子にどんな変異があるかを遺伝子検査で確認した上で、初めて詳細に算出できます。そのため、遺伝子検査なしに、ご自身の具体的なリスクについてお伝えすることは難しいことをご承知おきください。
検査結果の説明は口頭だけですか?
いいえ。口頭での説明だけでは記憶があいまいになってしまうため、当院では説明入りの検査結果レポートをお渡しするだけでなく、問題が見つかった遺伝子について専用のウェブページを作成し、いつでもアクセスして情報を確認できるようにしております。
夫婦で受診した場合、料金はどうなりますか?
カウンセリングを受けられた方、それぞれにご請求させていただきます。ご夫婦で受けられた場合はお二人分(16,500円×2名=33,000円)となります。
カウンセリングだけ受けて検査をしなかった場合、料金はかかりますか?
はい、カウンセリングのみで検査を実施されなかった場合でも、カウンセリング料(16,500円/~30分まで)は発生いたします。ご理解のほどお願い申し上げます。
オンライン診療も可能ですか?
はい、可能です。オンライン診療の場合は、カウンセリング料金を事前にお支払いください。遠方の方でもクリニックにお越しいただかずに専門医による遺伝カウンセリングを受けていただけます。
検査結果が出た後のフォローはありますか?
はい、検査結果のご説明(検査費用に含まれます)だけでなく、その後も皆さまに安心して生活していただけるよう、継続的なフォローアップを行ってまいります。また、該当遺伝子の詳細ページをいつでもご覧いただけますので、将来的に改めて情報を確認されたい時にも正確な情報にアクセスしていただけます。
初回のカウンセリングで全て完結しますか?
家族歴の聴取から結果の解釈、そしてその後のフォローアップまでを一度に行うのではなく、段階的なプロセスで進めてまいります。まず家族歴や既往歴をお伺いしてリスクを評価し、必要に応じて検査を実施、検査結果をもとに個別具体的なリスク説明を行い、その後も継続的なフォローアップを行います。
どのような情報を事前に準備すればいいですか?
ご来院前に、該当する検査のウェブページをしっかりとお読みいただくことをお願いします。また、ご家族の病歴や既往歴についても、可能な範囲でまとめておいていただくと、カウンセリングがよりスムーズに進みます。


プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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