掌蹠角化症（PPK）遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

AAGAB, AQP5, CAST, COL14A1, CRYL1, CTSC, DSG1, DSP, ENPP1, FAM83G, GJB2, GJB4, GJB6, JUP, KRT1, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LOR, MBTPS2, PKP1, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, TAT, TRPV3, VPS33B, WNT10A ( 36遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・AAGAB遺伝子：
α-およびγ-アダプチン結合タンパク質をコードする遺伝子。点状掌蹠角化症1型の原因となります。

・AQP5遺伝子：
アクアポリン5（水チャネル）をコードする遺伝子。汗腺の機能に関与します。

・CAST遺伝子：
カルパスタチンをコードする遺伝子。タンパク質分解の調節に関与します。

・COL14A1遺伝子：
XIV型コラーゲンをコードする遺伝子。結合組織の構造維持に関与します。

・CRYL1遺伝子：
クリスタリンラムダ1をコードする遺伝子。

・CTSC遺伝子：
カテプシンCをコードする遺伝子。Papillon-Lefèvre症候群の原因となり、重度の歯周炎と掌蹠角化症を伴います。

・DSG1遺伝子：
デスモグレイン1をコードする遺伝子。細胞接着に関与し、掌蹠角化症と心筋症を伴う病型の原因となります。

・DSP遺伝子：
デスモプラキンをコードする遺伝子。ウーリーヘア・心筋症症候群の原因となり、不整源性心筋症を伴うことがあります。

・ENPP1遺伝子：
エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1をコードする遺伝子。

・FAM83G遺伝子：
FAM83Gタンパク質をコードする遺伝子。

・GJB2遺伝子：
コネキシン26をコードする遺伝子。Vohwinkel症候群やKID症候群の原因となり、難聴を伴うことが特徴的です。

・GJB4遺伝子：
コネキシン30.3をコードする遺伝子。紅色角皮症を伴う掌蹠角化症の原因となります。

・GJB6遺伝子：
コネキシン30をコードする遺伝子。Clouston症候群（外胚葉異形成症）の原因となります。

・JUP遺伝子：
プラコグロビンをコードする遺伝子。Naxos病（掌蹠角化症、ウーリーヘア、不整源性右室心筋症）の原因となります。

・KRT1遺伝子：
ケラチン1をコードする遺伝子。表皮融解性掌蹠角化症（Vörner型）の原因となります。

・KRT14遺伝子：
ケラチン14をコードする遺伝子。様々な角化異常症に関連します。

・KRT16遺伝子：
ケラチン16をコードする遺伝子。Pachyonychia congenitaなどに関連します。

・KRT17遺伝子：
ケラチン17をコードする遺伝子。Pachyonychia congenitaなどに関連します。

・KRT6A遺伝子：
ケラチン6Aをコードする遺伝子。Pachyonychia congenita（爪甲肥厚症）に関連します。

・KRT6B遺伝子：
ケラチン6Bをコードする遺伝子。Pachyonychia congenitaに関連します。

・KRT6C遺伝子：
ケラチン6Cをコードする遺伝子。掌蹠角化症に関連します。

・KRT9遺伝子：
ケラチン9をコードする遺伝子。非表皮融解性掌蹠角化症（Unna-Thost病）の最も一般的な原因の一つです。

・LOR遺伝子：
ロリクリンをコードする遺伝子。角質層の形成に関与し、Vohwinkel症候群の一部の症例の原因となります。

・MBTPS2遺伝子：
膜結合転写因子プロテアーゼ、部位2をコードするX連鎖遺伝子。

・PKP1遺伝子：
プラコフィリン1をコードする遺伝子。掌蹠角化症と皮膚脆弱性を伴います。

・POMP遺伝子：
プロテアソーム成熟タンパク質をコードする遺伝子。

・RHBDF2遺伝子：
Rhomboid 5 homolog 2をコードする遺伝子。

・RSPO1遺伝子：
R-spondin 1をコードする遺伝子。

・SERPINB7遺伝子：
セリンプロテアーゼ阻害剤をコードする遺伝子。Nagashima型掌蹠角化症の原因となります。

・SLURP1遺伝子：
分泌型Ly-6/uPAR関連タンパク質1をコードする遺伝子。Mal de Meleda（メレダ病）の原因となります。

・SMARCAD1遺伝子：
SWI/SNF関連マトリクス関連アクチン依存性クロマチン調節因子をコードする遺伝子。

・SNAP29遺伝子：
シナプトソーム関連タンパク質29をコードする遺伝子。CEDNIK症候群に関連します。

・TAT遺伝子：
チロシンアミノトランスフェラーゼをコードする遺伝子。チロシン血症II型の原因となり、掌蹠角化症を伴います。

・TRPV3遺伝子：
陽イオンチャネルTRPV3をコードする遺伝子。オルムステッド症候群の原因となります。

・VPS33B遺伝子：
液胞タンパク質選別33 homolog Bをコードする遺伝子。

・WNT10A遺伝子：
Wntファミリーメンバー10Aをコードする遺伝子。外胚葉異形成症に関連します。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、36の原因遺伝子のみを対象としています。掌蹠角化症は遺伝学的に非常に多様であり、まだ同定されていない原因遺伝子が存在する可能性があります。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。