核遺伝子ミトコンドリア病NGS遺伝子検査｜ミネルバクリニック

ミトコンドリア病とは

ミトコンドリア病は、細胞内のエネルギー産生を担うミトコンドリアの機能障害により、臨床症状が出現する疾患の総称です。ミトコンドリアは体内のほぼすべての細胞に存在し、酸素と栄養素からエネルギー（ATP）を作り出す重要な役割を担っています。このミトコンドリアの働きが低下すると、細胞が必要とするエネルギーを十分に作ることができず、さまざまな臓器や組織に障害が生じます。

特にエネルギーを多く必要とする脳、心臓、骨格筋、神経系などの組織が障害されやすく、多彩な症状を呈します。発症年齢や症状の重症度は患者さんによって大きく異なり、乳児期から成人期まで幅広い年齢層で発症する可能性があります。

症状と病態

ミトコンドリア病の症状は非常に多様で、複数の臓器にまたがる症状が認められることが特徴です。エネルギー需要の大きい臓器ほど障害を受けやすく、脳・神経系、筋肉、心臓が最も影響を受けやすい組織となります。

主要症状

代表的なミトコンドリア病の病型

特徴的な症状パターンに基づいて、いくつかの臨床病型が定義されています：

診断の難しさ

ミトコンドリア病の診断は、症状の多様性と他の疾患との症状の重複により困難な場合が多くあります。血液検査での乳酸値上昇、画像検査での特徴的な所見、筋生検での赤色ぼろ線維の存在などが診断の手がかりとなりますが、最終的な診断確定には遺伝子検査が重要な役割を果たします。

遺伝形式と原因遺伝子

核遺伝子ミトコンドリア病は、核DNA上の遺伝子変異により発症します。これらの遺伝子はミトコンドリアの構造タンパク質、呼吸鎖複合体の構成要素、ミトコンドリアDNAの複製・維持に関わる酵素など、ミトコンドリアの機能維持に必要なタンパク質をコードしています。

遺伝形式

核遺伝子ミトコンドリア病の遺伝形式は、以下のパターンがあります：

• 常染色体劣性（潜性）遺伝：最も頻度が高く、両親がそれぞれ保因者である場合、子どもが発症する確率は25％です
• 常染色体優性（顕性）遺伝：親が発症している場合、子どもが発症する確率は50％です
• X連鎖遺伝：比較的稀で、主に男性が発症します
• 孤発例：家族歴がなく、新規変異により発症する場合もあります

核遺伝子の役割

核DNA上のミトコンドリア関連遺伝子は、以下のような機能を担っています：

主要な原因遺伝子

現在までに200種類近くの核遺伝子がミトコンドリア病の原因として同定されています。当検査パネルでは、臨床的に重要な677遺伝子を対象としています。主要な遺伝子には以下のようなものがあります：

• 呼吸鎖複合体I関連：NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2など
• 呼吸鎖複合体II関連：SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAFなど
• 呼吸鎖複合体III関連：BCS1L, TTC19, UQCRB, UQCRQなど
• 呼吸鎖複合体IV関連：COX10, COX15, SCO1, SCO2, SURF1など
• 呼吸鎖複合体V関連：ATP5F1A, ATP5F1E, ATAPAFなど
• mtDNA維持関連：POLG, POLG2, TWNK（旧称PEO1）, TK2, DGUOK, RRM2Bなど
• 補酵素Q10合成関連：COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ9など
• ミトコンドリア翻訳関連：EARS2, FARS2, MARS2, YARS2など

ミネルバクリニックの核遺伝子ミトコンドリア病遺伝子パネル検査の特徴

1.費用がリーズナブル

2.結果が出るまでがはやい

3.一気にまとめてできる

臨床症状からミトコンドリア病を疑って単一遺伝子検査を行っても、病的変異が見つからないことがあります。また、他の遺伝子に変異があるかどうかまでは分かりません。

当院で行う「核遺伝子ミトコンドリア病 NGSパネル検査」ならば、臨床的に重要な677の原因遺伝子を同時に検査できるという利点があります。

オプション

検査内容

どんな人が受けたらいいの？

検査で得られる患者さんの潜在的利益は？

対象遺伝子

カバレッジ

検体

検査の限界

結果が出るまでの期間

料金

よくあるご質問

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

仲田洋美のプロフィールはこちら