Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査｜ミネルバクリニック

「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」とは、現在Noonan症候群・RASopathiesに関係があると報告されている31の遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、Noonan症候群・RASopathiesに関連する遺伝子を一度に調べられる「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でNoonan症候群・RASopathiesの遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、Noonan症候群・RASopathiesに関係するとされる31の遺伝子を一度に調べられる「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行えるNoonan症候群・RASopathiesの遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」の場合、Noonan症候群・RASopathiesに関係する31の遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」では、Noonan症候群・RASopathiesに関係するとされる31種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、RAS-MAPK経路に関連する疾患群を包括的に評価でき、Noonan症候群、心臓顔面皮膚症候群、Costello症候群、多発黒子を伴うNoonan症候群、神経線維腫症1型、毛細血管奇形-動静脈奇形症候群などの幅広いカテゴリーをカバーしています。

「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」は、RASopathiesの遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【Noonan症候群・RASopathiesの個人歴または家族歴のある方】に
「Noonan症候群・RASopathies遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・複数の先天奇形を伴って生まれた乳児
・形態異常を呈する患児
・低身長の原因精査が必要な方
・発達遅延の原因精査が必要な方
・先天性心疾患（特に肺動脈弁狭窄症、肥大性心筋症）がある方
・特徴的顔貌（眼間離開、眼瞼下垂、低い耳介位置など）がある方
・出血傾向がある方
・Noonan症候群やRASopathiesの家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、Noonan症候群・RASopathiesの診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、定期的なモニタリングや予防的治療を行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・追加の健康関連症状に対するリスクの特定
・生活習慣の改善による疾患管理
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・関連リソースとサポートへの接続
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。RASopathiesの一部では小児期からの定期的な心機能評価が推奨されるため、家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
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