ムコ多糖症NGSパネル遺伝子検査｜ミネルバクリニック

ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH ( 12遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・IDUA遺伝子：
α-L-イズロニダーゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症I型（ハーラー症候群、ハーラー・シャイエ症候群、シャイエ症候群）の原因遺伝子です。デルマタン硫酸とヘパラン硫酸の分解に必要な酵素です。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・IDS遺伝子：
イズロン酸-2-スルファターゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症II型（ハンター症候群）の原因遺伝子です。X連鎖劣性遺伝形式をとり、主に男性が発症します。日本では最も頻度が高い病型です。

・SGSH遺伝子：
ヘパランN-スルファターゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症III型A型（サンフィリッポ症候群A型）の原因遺伝子です。神経症状が特徴的な病型です。

・NAGLU遺伝子：
α-N-アセチルグルコサミニダーゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症III型B型（サンフィリッポ症候群B型）の原因遺伝子です。

・HGSNAT遺伝子：
アセチルCoA：α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症III型C型（サンフィリッポ症候群C型）の原因遺伝子です。

・GNS遺伝子：
N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症III型D型（サンフィリッポ症候群D型）の原因遺伝子です。

・GALNS遺伝子：
N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症IV型A型（モルキオ症候群A型）の原因遺伝子です。骨格異常が特徴的な病型で、環軸椎亜脱臼は生命予後に影響します。

・GLB1遺伝子：
β-ガラクトシダーゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症IV型B型（モルキオ症候群B型）の原因遺伝子です。

・ARSB遺伝子：
N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ（アリルスルファターゼB）をコードする遺伝子。ムコ多糖症VI型（マロトー・ラミー症候群）の原因遺伝子です。

・GUSB遺伝子：
β-グルクロニダーゼをコードする遺伝子。ムコ多糖症VII型（スライ症候群）の原因遺伝子です。非常に稀な病型で、胎児期から症状が現れる可能性があります。

・GNPTAB遺伝子：
GlcNAc-1-リン酸転移酵素のαβサブユニットをコードする遺伝子。I細胞病（ムコリピドーシスII型）および偽ハーラー多骨異栄養症（ムコリピドーシスIII型α/β）の原因遺伝子です。ライソゾーム酵素の輸送に重要な役割を果たします。

・GNPTG遺伝子：
GlcNAc-1-リン酸転移酵素のγサブユニットをコードする遺伝子。偽ハーラー多骨異栄養症（ムコリピドーシスIII型γ）の原因遺伝子です。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、12の原因遺伝子のみを対象としています。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。また、稀な病型や新規の原因遺伝子による症例は検出されない可能性があります。