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肺がんのリキッドバイオプシーに含まれる遺伝子
肺がんは、診断される頻度が2番目に高いがんであり、男女を問わず、世界のがん死亡原因の第1位です。
非小細胞肺がん（NSCLC）は、肺がん診断の約85％を占めています。
非小細胞肺がん（NSCLC）は、多数の組織型と多くの既知のドライバー変異からなる異質な疾患の総称です。肺がんの位置は組織生検では届くことができないことが多いため、リキッドバイオプシーが腫瘍の分子プロファイリングを実現する唯一の方法となる可能性があります。
診療ガイドラインと肺がんリキッドバイオプシー
米国総合がんセンターネットワーク（National Comprehensive Cancer. Network：NCCN） 2021年版ガイドライン
セルフリーDNA/循環腫瘍DNA（リキッドバイオプシー）の使用は、患者が医学的に侵襲的な組織採取に適さない場合や、初期診断において病理確認後の分子解析のための材料が十分でない場合に検討可能です。
または、肺がんの初期診断において、病理学的確認後の分子解析のための材料（組織生検で得られた検体）が不十分（insufficient material）な場合には、cf/CtDNAの使用を検討することができる。
欧州臨床腫瘍学会ESMO2020年ガイドライン
リキッドバイオプシーは、EGFR変異のある非小細胞肺がんの二次治療において、T790M変異を検出するための最初の検査として使用できる。
肺がんリキッドバイオプシー検査とは？
肺がんリキッドバイオプシー検査で選ばれているバリアントは、国際的ながん治療ガイドラインを考慮に入れた徹底的調査後に選択されました。
肺がんリキッドバイオプシー検査では、以下のようなバリアントをスクリーニングします。
- ・臨床的に重要性が高い（AMP/ASCO/CAPガイドラインによるTier1およびTier2バリアント
- ・FDAやEMAで使用が承認されている免疫療法薬を含む標的治療薬に関連するもの
- ・NCCN、ESMO、ASCOが定める臨床試験ガイドラインに含まれるもの
- ・臨床試験の組み入れ基準や除外基準の一部となっている
- ・治療抵抗性の指標となりうる
ミネルバクリニックの肺がんリキッドバイオプシーの検査に含まれる遺伝子
| 遺伝子名 |
一塩基バリアント (SNV)/indels |
Copy Number Alterations (CNV) |
Rearrangements |
|---|---|---|---|
| AKT1 Exon4 | 〇 | ||
| ALK Exon18-20, 22-23 | 〇 | 〇 | |
| APC | 〇 | ||
| ARAF Exon7 | 〇 | ||
| ATM | 〇 | ||
|
BRAF Exon9-12,16 |
〇 | ||
| BRCA2 | 〇 | ||
| CTNNB1 Exon3 | 〇 | ||
| DOR2 Exon17 | 〇 | ||
| EGFR Exon2-5, 8-10, 12,14-15, 17-24, 27-28 | 〇 | 〇 | |
| ERBB2 Exon7-8, 11-12, 14, 23-28, 31 | 〇 | 〇 | |
| ERBB3 Exon4, 7-8, 11-12, 16-18 | 〇 | 〇 | |
| ERBB4 Exon7, 15, 19, 23 | 〇 | ||
| FBXW7 Exon6-7, 9-14 | 〇 | ||
|
FGFR1 Exon3, 6-10, 13-14, 17-19 |
〇 | ||
| FGFR2 Exon2-9, 11, 13-18 | 〇 | ||
| FGFR3 Exon4, 7-8, 11-12, 16-18 | 〇 | 〇 | |
| JAK2 Exon14 | 〇 | ||
| KEAP1 Exon3-4 | 〇 | ||
| KRAS Exon2-5 | 〇 | ||
| MAP2K1 Exon2-3, 6-7 | 〇 | ||
| MET Exon2-6, 8-21 | 〇 | 〇 | |
| NRAS Exon2-4 | 〇 | ||
| NTRK1 Exon7-15 | 〇 | ||
| NTRK2 Exon12-13, 15-16 | 〇 | ||
| NTRK3 Exon14-15 | 〇 | ||
| PDGFRA Exon18 | 〇 | ||
| PIK3CA Exon2-6, 8, 10, 16-17, 19-21 | 〇 | ||
| POLE Exon 2-49 | 〇 | ||
| PTEN | 〇 | ||
| RAF1 Exon7 | 〇 | ||
| RET | 〇 | ||
| ROS1 Exon31-36 | 〇 | ||
| SMAD4 | 〇 | ||
| STK11 | 〇 | ||
| TP53 | 〇 |
NCCN/ESMOのガイドラインから推奨されているFDA/EMA認可の大腸がんの分子標的治療薬とそのターゲット
| NCCN/ESMOのガイドラインから推奨されているFDA/EMA認可の大腸がんの分子標的とその治療薬 | |
|---|---|
| EGFR | アファチニブ、エルロチニブ、ダコミチニブ、ゲフィチニブ、オシメｒチニブ、ラクシルマブ、アミバンタマブ |
| EGFR野生型（変異がない） | アテゾリズマブ、イピリムマブ、ニボルマブ、ペンブロリズマブ |
| ALK | アレクチニブ、ブリガチニブ、セリチニブ、クリゾチニブ、ロルラチニブ |
| ALK野生型 | アレクチニブ、イピリムマブ、ニボルマブ、ペンブロリズマブ |
| ROS1 | クリゾチニブ、エントレクトニブ |
| BRAF | ダブラフェニブ、トラメチニブ |
| MET | カプマチニブ、テポチニブ |
| RET | プラルセチニブ、セルペルカチニブ |
| KRAS | ソトラシブ |
| NTRK1/2/3融合 | ラロトレクチニブ、エントレクチニブ |
| MSI | ペンブロリズマブ |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
