大腸がんのリキッドバイオプシーに含まれる遺伝子

大腸がんは、世界中の女性および男性において、診断される頻度が3番目に高いがんであり、女性と男性を合わせたがんの死亡原因としては2番目に多いものです。

マイクロサテライト不安定性（MSI）は、大腸がんの最大20％に見られます。MSI検査は、正確な予後診断のために、国際的なMSI検査は、正確な予後と治療法の決定のために、国際的な医学会で推奨されています。MSIが高い症例では、免疫療法が特に有効です。

大腸がんに対する免疫療法は、世界各国で承認されていますが、薬の効果がありそうかどうかを見極めるのに分子診断であるリキッドバイオプシーが活躍します。

また、例えば大腸がんと診断されたとき、リキッドバイオプシーを受けておいて、手術後にもう一度受けて循環腫瘍DNAがなくなっていた患者さんは再発リスクが下がることもわかっています。

診療ガイドラインと大腸がんの循環腫瘍DNAリキッドバイオプシー検査

“結腸・直腸がんの病歴を持つすべての患者にMSI検査を推奨”　NCCN 2021年版ガイドライン

米国総合がんセンターネットワーク（National Comprehensive Cancer. Network：NCCN）の2021年版大腸がんガイドラインでは、結腸・直腸がんの全患者にMSI検査を推奨しています。

“ステージ2の大腸がん患者には、治療方針決定のためにMSIの分子検査を提案する”ESMO 2020ガイドライン

www.esmo.org/guidelines/gastrointestinal-cancers/localised-colon-cancer/eupdate-early-colon-cancer-treatment-recommendations

低リスクのII期患者には経過観察が選択肢となりますが、高リスクの患者には化学療法が推奨されています。

無増悪生存期間(PFS)や全生存期間(OS)に相関する様々な臨床的、病理学的、分子的マーカーのうち、プロスペクティブな無作為化臨床試験RCTで繰り返し検証されているのは、マイクロサテライト不安定性(MSI)とマイクロサテライト安定性(MSS)、T3とT4、検査したリンパ節の数が12個以上と12個未満、原発性腫瘍の穿孔または閉塞、腫瘍のグレードのみです（文献）。

大腸がんのリキッドバイオプシー検査でできること

大腸がんのリキッドバイオプシーでは、がんの原因となる遺伝子変異や、治療薬の感受性、治療薬への耐性に関連する遺伝子変異を検出することができます。

また、非侵襲的で精密な検査のアプローチとして、患者の腫瘍に関する非常に重要かつ詳細な遺伝子の情報を提供することができます。

大腸がんのリキッドバイオプシーでは、臨床管理や治療を向上させるための、患者の腫瘍に関する詳細な遺伝子情報を提供します。

大腸がんのリキッドバイオプシーで検査対象となっている遺伝子変異は、以下の点を考慮した徹底的調査後に選択されました。

• ・がん治療の国際的な臨床実践ガイドラインを考慮し、徹底的な調査の上で選択されました。
• ・バリアントのスクリーニングは、臨床的意義の高いバリアント（AMP/ASCO/CAPガイドラインによるTier1およびTier2バリアント
• ・FDAまたはEMAで使用が承認されている免疫療法薬を含む標的治療薬に関連するもの
• ・NCCN、ESMO、ASCOが定める臨床試験ガイドラインに含まれるもの
• ・臨床試験の組み入れ基準や除外基準の一部となっている
• ・治療抵抗性の指標となりうる

リキッドバイオプシー検査の報告書のサンプル

大腸がんの循環腫瘍DNA（CtDNA）リキッドバイオプシー検査の陽性報告書のサンプルはスマホの方はこちらからご覧ください。

ミネルバクリニックの大腸がんリキッドバイオプシーの検査に含まれる遺伝子

NCCN/ESMOのガイドラインから推奨されているFDA/EMA認可の大腸がんの分子標的治療薬とそのターゲット

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