魚鱗癬NGS遺伝子パネル検査｜ミネルバクリニック

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CASP14, CERS3, CLDN1, CRYL1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, VPS33B ( 44遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・ABCA12遺伝子：
ATP結合カセットトランスポーターA12をコードする遺伝子。道化師様魚鱗癬の原因となる最も重要な遺伝子です。

・ABHD5遺伝子：
α/β加水分解酵素ドメイン含有タンパク質5をコードする遺伝子。ドルフマン・シャナリン症候群（中性脂肪蓄積症）の原因となります。

・ALDH3A2遺伝子：
脂肪アルデヒド脱水素酵素をコードする遺伝子。シェーグレン・ラルソン症候群の原因となります。

・ALOX12B遺伝子：
12-リポキシゲナーゼをコードする遺伝子。常染色体劣性先天性魚鱗癬の原因となります。

・ALOXE3遺伝子：
表皮型リポキシゲナーゼをコードする遺伝子。常染色体劣性先天性魚鱗癬の原因となります。

・AP1S1遺伝子：
アダプタータンパク質複合体1シグマサブユニットをコードする遺伝子。MEDNIK症候群の原因となります。

・ARSE遺伝子：
アリルスルファターゼEをコードする遺伝子。X連鎖性魚鱗癬の一部の原因となります。

・CASP14遺伝子：
カスパーゼ14をコードする遺伝子。皮膚のバリア機能に関与します。

・CERS3遺伝子：
セラミド合成酵素3をコードする遺伝子。常染色体劣性先天性魚鱗癬の原因となります。

・CLDN1遺伝子：
クローディン1をコードする遺伝子。NISCH症候群の原因となります。

・CRYL1遺伝子：
クリスタリンラムダ1をコードする遺伝子。

・CYP4F22遺伝子：
シトクロムP450ファミリー4サブファミリーFメンバー22をコードする遺伝子。葉状魚鱗癬の原因となります。

・EBP遺伝子：
エモパミル結合タンパク質をコードする遺伝子。CHILD症候群やConradi-Hünermann-Happle症候群の原因となります。

・ELOVL4遺伝子：
長鎖脂肪酸伸長酵素4をコードする遺伝子。

・ERCC2遺伝子：
除去修復クロスコンプリメンティング2をコードする遺伝子。Trichothiodystrophyの原因となります。

・ERCC3遺伝子：
除去修復クロスコンプリメンティング3をコードする遺伝子。Trichothiodystrophyの原因となります。

・FLG遺伝子：
フィラグリンをコードする遺伝子。尋常性魚鱗癬の主要な原因遺伝子で、最も頻度が高いです。

・GJA1遺伝子：
コネキシン43をコードする遺伝子。

・GJB2遺伝子：
コネキシン26をコードする遺伝子。KID症候群の原因となります。

・GJB3遺伝子：
コネキシン31をコードする遺伝子。紅斑性角化症の原因となります。

・GJB4遺伝子：
コネキシン30.3をコードする遺伝子。紅斑性角化症の原因となります。

・GJB6遺伝子：
コネキシン30をコードする遺伝子。

・GTF2H5遺伝子：
一般転写因子IIHサブユニット5をコードする遺伝子。Trichothiodystrophyの原因となります。

・KRT1遺伝子：
ケラチン1をコードする遺伝子。表皮融解性魚鱗癬の原因となります。

・KRT10遺伝子：
ケラチン10をコードする遺伝子。表皮融解性魚鱗癬の原因となります。

・KRT2遺伝子：
ケラチン2をコードする遺伝子。表在性表皮融解性魚鱗癬の原因となります。

・KRT9遺伝子：
ケラチン9をコードする遺伝子。掌蹠角化症に関連します。

・LIPN遺伝子：
リパーゼNをコードする遺伝子。

・LOR遺伝子：
ロリクリンをコードする遺伝子。Vohwinkel症候群の原因となります。

・MPLKIP遺伝子：
M期ホスホタンパク質9様タンパク質をコードする遺伝子。

・NIPAL4遺伝子：
NIPA様ドメイン含有タンパク質4をコードする遺伝子。常染色体劣性先天性魚鱗癬の原因となります。

・PEX7遺伝子：
ペルオキシソーム生合成因子7をコードする遺伝子。レフサム病の一部の原因となります。

・PHYH遺伝子：
フィタノイルCoAヒドロキシラーゼをコードする遺伝子。レフサム病の主要な原因遺伝子です。

・PNPLA1遺伝子：
パテンチンライクホスホリパーゼドメイン含有タンパク質1をコードする遺伝子。常染色体劣性先天性魚鱗癬の原因となります。

・POMP遺伝子：
プロテアソーム成熟タンパク質をコードする遺伝子。

・SLC27A4遺伝子：
溶質輸送担体ファミリー27メンバー4をコードする遺伝子。魚鱗癬を伴う無汗性外胚葉異形成症の原因となります。

・SNAP29遺伝子：
シナプトソーム関連タンパク質29をコードする遺伝子。CEDNIK症候群の原因となります。

・SPINK5遺伝子：
セリンプロテアーゼインヒビターカザールタイプ5をコードする遺伝子。ネザートン症候群の原因となります。

・ST14遺伝子：
抑制膜結合型セリンプロテアーゼ14をコードする遺伝子。

・STS遺伝子：
ステロイドスルファターゼをコードする遺伝子。X連鎖性魚鱗癬（ステロイドスルファターゼ欠損症）の原因となります。

・SUMF1遺伝子：
スルファターゼ修飾因子1をコードする遺伝子。多発性スルファターゼ欠損症の原因となります。

・TGM1遺伝子：
トランスグルタミナーゼ1をコードする遺伝子。葉状魚鱗癬の主要な原因遺伝子です。

・TGM5遺伝子：
トランスグルタミナーゼ5をコードする遺伝子。掌蹠角化症と剥離性角化症に関連します。

・VPS33B遺伝子：
液胞タンパク質選別33ホモログBをコードする遺伝子。関節拘縮・腎障害・胆汁うっ滞症候群の原因となります。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、44の原因遺伝子のみを対象としています。魚鱗癬には多数の原因遺伝子が存在し、すべての原因が解明されているわけではありません。検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。