高インスリン血症遺伝子検査（NGSパネル）｜ミネルバクリニック

「高インスリン血症NGSパネル検査」とは、現在先天性高インスリン血症および関連する症候群の原因として報告されている28の遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、高インスリン血症に関連する遺伝子を一度に調べられる「高インスリン血症NGSパネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関で先天性高インスリン血症の遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、高インスリン血症に関係するとされる28の遺伝子を一度に調べられる「高インスリン血症NGSパネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）

一般的な医療機関で行える先天性高インスリン血症の遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「高インスリン血症NGSパネル検査」の場合、28の遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「高インスリン血症NGSパネル検査」では、先天性高インスリン血症に関係するとされる28種類の遺伝子をまとめて検査します。これらには最も頻度の高いABCC8遺伝子やKCNJ11遺伝子をはじめ、その他の稀な遺伝子異常や、高インスリン血症を特徴とする症候群（Kabuki症候群、先天性糖鎖合成異常症など）に関連する遺伝子も含まれています。

「高インスリン血症NGSパネル検査」は、先天性高インスリン血症の遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【先天性高インスリン血症の個人歴または家族歴のある方】に
「高インスリン血症NGSパネル検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・新生児期、乳児期に頻回の低血糖エピソードがある方
・生後1ヶ月以内に低血糖症状を経験された方
・易刺激性、哺乳困難、無気力などの症状がある乳児
・けいれんや意識障害を伴う低血糖がある方
・血糖値が低い状態でもインスリン値が高い方
・ジアゾキシドなどの薬剤に反応しない難治性低血糖の方
・高インスリン血症の家族歴がある方
・将来子どもを持つことを考えている保因者の方で、リスク評価を希望される方

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、先天性高インスリン血症の診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的治療や生活習慣の改善、定期的なモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・最適な治療法の選択（ジアゾキシド、オクトレオチド等）
・局所性病変と全身性病変の鑑別
・外科的治療の適応判断
・神経後遺症の予防
・追加の関連症状のリスクの特定
・関連リソースやサポートへの患者の接続
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、遺伝形式によって家族へのリスクは異なります。ABCC8遺伝子やKCNJ11遺伝子の場合、劣性遺伝形式をとることが多く、兄弟姉妹が同じ疾患を発症するリスクは25％、保因者となるリスクは50％です。家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジとは、遺伝子検査においてDNA配列がどの程度正確に読み取られたかを示す指標です。「20x」は同じ部位を20回読み取ることを意味し、読み取り回数が多いほど検査の精度が高くなります。

≥99% at 20x（読み取り深度20回以上）
これは、検査対象遺伝子の99%以上の領域を、20回以上の高い精度で読み取ることができることを示しています。