遺伝性ニューロパチーNGS遺伝子パネル検査｜ミネルバクリニック

AARS, ASAH1, ATL1, ATP7A, BSCL2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FGD4, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRX, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN9A, SH3TC2, SPAST, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TRPV4, TTR, YARS ( 41遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・AARS遺伝子：
アラニルtRNA合成酵素をコードする遺伝子。CMT2Nの原因となります。

・ASAH1遺伝子：
酸性セラミダーゼをコードする遺伝子。脊髄性筋萎縮症とニューロパチーに関連します。

・ATL1遺伝子：
アトラスチン1をコードする遺伝子。HSAN1Dや遺伝性痙性対麻痺の原因となります。

・ATP7A遺伝子：
銅輸送ATPアーゼをコードする遺伝子。X連鎖遺伝形式のニューロパチーの原因となります。

・BSCL2遺伝子：
セイピン（seipin）をコードする遺伝子。CMT2やdHMNの原因となり、脂肪萎縮症を伴うことがあります。

・DNM2遺伝子：
ダイナミン2をコードする遺伝子。中間型CMTやCNMの原因となります。

・DNMT1遺伝子：
DNAメチルトランスフェラーゼ1をコードする遺伝子。HSANと認知症を伴う疾患の原因となります。

・DYNC1H1遺伝子：
ダイニン重鎖1をコードする遺伝子。CMT2OやSMA-LEDの原因となります。

・EGR2遺伝子：
初期成長応答タンパク質2をコードする遺伝子。CMT1DやCMT4Eの原因となります。

・FGD4遺伝子：
FYVE、RhoGEFおよびPHドメイン含有4をコードする遺伝子。CMT4Hの原因となります。

・GARS遺伝子：
グリシルtRNA合成酵素をコードする遺伝子。CMT2DやdHMNの原因となります。

・GDAP1遺伝子：
ガングリオシド誘導性分化関連タンパク質1をコードする遺伝子。CMT4AやCMT2の原因となります。

・GJB1遺伝子：
コネキシン32をコードする遺伝子。X連鎖型CMT（CMTX1）の最も頻度の高い原因です。

・GLA遺伝子：
α-ガラクトシダーゼAをコードする遺伝子。ファブリー病に伴うニューロパチーの原因となります。

・HSPB1遺伝子：
熱ショックタンパク質27（HSP27）をコードする遺伝子。CMT2FやdHMNの原因となります。

・HSPB8遺伝子：
熱ショックタンパク質22（HSP22）をコードする遺伝子。CMT2LやdHMNの原因となります。

・KIF1B遺伝子：
キネシンファミリーメンバー1Bをコードする遺伝子。CMT2A1の原因となります。

・LITAF遺伝子：
リポポリサッカライド誘導腫瘍壊死因子αをコードする遺伝子。CMT1Cの原因となります。

・LMNA遺伝子：
ラミンA/Cをコードする遺伝子。CMT2B1や多様な疾患の原因となります。

・LRSAM1遺伝子：
ロイシンリッチリピートおよびステリルαモチーフ含有1をコードする遺伝子。CMT2Pの原因となります。

・MED25遺伝子：
メディエーター複合体サブユニット25をコードする遺伝子。CMT2B2の原因となります。

・MFN2遺伝子：
ミトフシン2をコードする遺伝子。CMT2Aの最も頻度の高い原因で、ミトコンドリアの融合に関与します。

・MME遺伝子：
膜メタロエンドペプチダーゼ（ネプリライシン）をコードする遺伝子。常染色体劣性軸索型CMTの原因となります。

・MPZ遺伝子：
ミエリン蛋白質ゼロをコードする遺伝子。CMT1BやCMT2の原因となります。

・MTMR2遺伝子：
ミオチュブラリン関連タンパク質2をコードする遺伝子。CMT4B1の原因となります。

・NDRG1遺伝子：
N-ミリストイル化関連タンパク質1をコードする遺伝子。CMT4Dの原因となります。

・NEFL遺伝子：
ニューロフィラメント軽鎖をコードする遺伝子。CMT2EやCMT1Fの原因となります。

・PMP22遺伝子：
末梢ミエリン蛋白質22をコードする遺伝子。CMT1A（遺伝子重複）の最も頻度の高い原因です（CMT全体の約70%）。

・PRX遺伝子：
ペリアキシンをコードする遺伝子。CMT4FやDSS（デジェリーヌ・ソッタス病）の原因となります。

・RAB7A遺伝子：
RAB7A、Ras関連GTP結合タンパク質をコードする遺伝子。CMT2Bの原因となります。

・REEP1遺伝子：
受容体付随タンパク質1をコードする遺伝子。dHMNや遺伝性痙性対麻痺の原因となります。

・SBF2遺伝子：
SET結合因子2をコードする遺伝子。CMT4B2の原因となります。

・SCN9A遺伝子：
ナトリウム電位依存性チャネルα9サブユニットをコードする遺伝子。小径線維ニューロパチーや先天性無痛症の原因となります。

・SH3TC2遺伝子：
SH3ドメインおよびテトラトリコペプチドリピート含有2をコードする遺伝子。CMT4Cの原因となります。

・SPAST遺伝子：
スパスチンをコードする遺伝子。遺伝性痙性対麻痺やニューロパチーの原因となります。

・SPG11遺伝子：
痙性対麻痺11をコードする遺伝子。遺伝性痙性対麻痺とニューロパチーの原因となります。

・SPTLC1遺伝子：
セリンパルミトイルトランスフェラーゼ長鎖基質サブユニット1をコードする遺伝子。HSAN1Aの原因となります。

・SPTLC2遺伝子：
セリンパルミトイルトランスフェラーゼ長鎖基質サブユニット2をコードする遺伝子。HSAN1Cの原因となります。

・TRPV4遺伝子：
陽イオンチャネルTRPV4をコードする遺伝子。CMT2CやSMA-SCMEDの原因となります。

・TTR遺伝子：
トランスサイレチンをコードする遺伝子。家族性アミロイドポリニューロパチーの原因となります。

・YARS遺伝子：
チロシルtRNA合成酵素をコードする遺伝子。中間型CMTの原因となります。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。

※この検査パネルでは、41の原因遺伝子のみを対象としています。遺伝性ニューロパチーの原因遺伝子は100以上存在し、検査で病原性変異が検出されなくても、疾患を完全に否定することはできません。