遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）遺伝子検査｜ミネルバクリニック

「遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）遺伝子パネル検査」とは、現在HHTに関係があると報告されている6つの遺伝子に異常があるかどうかを、一度に調べられる検査方法です。

従来の検査方法の場合、複数の関連遺伝子を調べるために、A遺伝子の検査をして異常がなければ次にB遺伝子を検査する、というように何度も検査する必要がありました。もちろん、検査のたびに高額な料金がかかります。

何度も検査することでかかる費用や手間は、患者さんにとって大きな負担になります。ミネルバクリニックではそうした不便を解消するために、HHTに関連する遺伝子を一度に調べられる「HHT遺伝子パネル検査」を採用しています。

一般的な遺伝子検査のメリットとデメリットについてはこちらのページをご覧ください。

一般的な医療機関でHHTの遺伝子検査を行う場合、単一遺伝子ごとに数万円から数十万円の費用がかかることが多く、複数の遺伝子を調べる場合は非常に高額になります。

当院では、検体を海外の機関で検査しますので、HHTに関係するとされる6つの遺伝子を一度に調べられる「HHT遺伝子パネル検査」をリーズナブルに受けられます。（費用はページの一番下をご確認ください。）
検体の提出先はアメリカの臨床検査機関です。アメリカは日本と異なりCLIA認証を必ず受け、精度管理が厳しく行われています。我が国はこのあたりの法整備が遅れています。

一般的な医療機関で行えるHHTの遺伝子検査の場合、結果が出るまでには通常数週間から数ヶ月かかることがあります。また、単一遺伝子の検査で異常が見つからなかった場合、追加の遺伝子検査が必要になることもあります。

当院で行う「HHT遺伝子パネル検査」の場合、HHTに関係する6つの遺伝子を、2～3週間程度で一度に調べることが可能です。

「HHT遺伝子パネル検査」では、HHTに関係するとされる6種類の遺伝子をまとめて検査します。このパネルでは、HHT1、HHT2、その他のHHTタイプを含む、HHTの幅広いカテゴリーを評価できます。

「HHT遺伝子パネル検査」は、HHTの遺伝的原因をお持ちの方を見つける可能性を最大限に高められると同時に、現在および将来的に活用できる情報を提供します。

【HHTの個人歴または家族歴のある方】に
「HHT遺伝子パネル検査」を受けることをおすすめします。

この検査は以下のような方に適しています：
・繰り返す鼻血がある方（特に自然止血が困難な場合）
・皮膚や粘膜に毛細血管拡張がある方
・原因不明の肺、脳、肝臓の動静脈奇形がある方
・HHTの家族歴がある方
・原因不明の消化管出血がある方
・慢性貧血で原因が明らかでない方
・将来子どもを持つことを考えている方で、リスク評価を希望される方

このパネル検査は、血液、抽出DNA、頬粘膜スワブ、または唾液検体で実施可能です。体細胞モザイク現象の検出は目的としておらず、腫瘍組織での検査は適応外です。

遺伝子検査により原因が判明すると、HHTの診断確定や、適切な治療・管理方針の決定に役立ちます。また、リスクが判明した場合には、予防的治療やモニタリングを行うことができます。

遺伝子検査により以下の利益が期待できます：
・適切な診断の確立または確認
・レーザー治療や手術的治療の適応判断
・鉄剤補充療法による貧血の改善
・動静脈奇形のスクリーニングと治療
・生活指導（外傷回避、感染予防など）
・より個別化された治療と症状管理
・家族の危険因子に関する情報提供
・家族計画のためのオプション提供
・出生前・着床前診断の選択肢提供

患者さんで病原性変異が同定された場合、近親者（両親・兄弟姉妹・子ども）のリスクも50％と高くなります。一部の合併症では小児期からのスクリーニングが推奨される場合もあるため、家族を検査することでそのリスクを明らかにすることが重要です。

カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
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