グリコーゲン貯蔵病（糖原病）NGS遺伝子パネル検査｜ミネルバクリニック

AGL, ALDOA, ALDOB, AMPD1, CPT2, ENO3, EPM2A, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 ( 30遺伝子 )

各遺伝子の詳細：
・AGL遺伝子：
グリコーゲン脱分枝酵素をコードする遺伝子。糖原病III型（Cori病）の原因遺伝子で、常染色体劣性遺伝形式をとります。肝筋型（IIIa型）、肝型（IIIb型）などのサブタイプがあり、肝腫大、低血糖、成長とともに進行性の筋症状や心筋症を呈します。

・ALDOA遺伝子：
フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼAをコードする遺伝子。糖原病XII型の原因遺伝子で、溶血性貧血と運動不耐性を特徴とします。

・ALDOB遺伝子：
フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼBをコードする遺伝子。遺伝性フルクトース不耐症の原因遺伝子で、グリコーゲン代謝にも関与します。

・AMPD1遺伝子：
筋型AMP脱アミノ酵素をコードする遺伝子。筋型AMP脱アミノ酵素欠損症の原因で、運動不耐性や筋肉痛を引き起こします。

・CPT2遺伝子：
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIをコードする遺伝子。脂肪酸酸化異常症の原因遺伝子ですが、グリコーゲン代謝にも関連します。

・ENO3遺伝子：
筋型エノラーゼ（β-エノラーゼ）をコードする遺伝子。糖原病XIII型の原因で、運動不耐性とミオグロビン尿を呈します。

・EPM2A遺伝子：
ラフォリンをコードする遺伝子。ラフォラ病（進行性ミオクローヌスてんかん）の原因遺伝子で、異常なグリコーゲン蓄積を伴います。

・FBP1遺伝子：
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼをコードする遺伝子。糖新生障害による低血糖を引き起こします。

・G6PC遺伝子：
グルコース-6-ホスファターゼをコードする遺伝子。糖原病Ia型（フォンギルケ病）の原因遺伝子で、最も重症な低血糖を呈する肝型糖原病です。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・GAA遺伝子：
酸性α-グルコシダーゼをコードする遺伝子。糖原病II型（ポンペ病）の原因遺伝子で、ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積します。乳児型は重症で、成人型は緩徐進行性です。酵素補充療法が利用可能な唯一の糖原病です。

・GBE1遺伝子：
グリコーゲン分枝酵素をコードする遺伝子。糖原病IV型（アンダーセン病）の原因遺伝子で、進行性肝硬変を呈します。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・GYG1遺伝子：
グリコゲニンをコードする遺伝子。グリコーゲン合成の開始に関与し、その欠損は糖原病XV型の原因となります。

・GYS1遺伝子：
筋グリコーゲン合成酵素をコードする遺伝子。糖原病0b型の原因で、運動不耐性や心臓の運動許容能低下を引き起こします。

・GYS2遺伝子：
肝グリコーゲン合成酵素をコードする遺伝子。糖原病0a型の原因で、空腹時のケトン性低血糖と食後の高血糖を呈します。

・LAMP2遺伝子：
ライソゾーム関連膜タンパク質2をコードする遺伝子。ダノン病の原因遺伝子で、心筋症、骨格筋症、精神遅滞を伴います。X連鎖性遺伝形式をとります。

・LDHA遺伝子：
乳酸脱水素酵素Aをコードする遺伝子。糖原病XI型の原因で、運動不耐性と筋硬直を引き起こします。

・NHLRC1遺伝子：
マリンをコードする遺伝子。EPM2Aとともにラフォラ病の原因遺伝子で、進行性ミオクローヌスてんかんを呈します。

・PFKM遺伝子：
筋型ホスホフルクトキナーゼをコードする遺伝子。糖原病VII型（タルイ病）の原因遺伝子で、運動不耐性、筋痙攣、溶血性貧血を呈します。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・PGAM2遺伝子：
筋型ホスホグリセリン酸ムターゼをコードする遺伝子。糖原病X型の原因で、運動不耐性とミオグロビン尿を引き起こします。

・PGK1遺伝子：
ホスホグリセリン酸キナーゼをコードする遺伝子。糖原病IX型の原因で、溶血性貧血、運動不耐性、中枢神経症状を呈します。X連鎖性遺伝形式をとります。

・PGM1遺伝子：
ホスホグルコムターゼ1をコードする遺伝子。糖原病XIV型の原因で、肝症状、筋症状、先天性筋無力症候群様症状を呈します。

・PHKA1遺伝子：
ホスホリラーゼキナーゼα1サブユニットをコードする遺伝子。糖原病IXa型の原因で、筋症状を呈します。X連鎖性遺伝形式をとります。

・PHKA2遺伝子：
ホスホリラーゼキナーゼα2サブユニットをコードする遺伝子。糖原病IXa型の最も一般的な原因で、肝腫大と低血糖を呈しますが、比較的症状は軽度です。X連鎖性遺伝形式をとります。

・PHKB遺伝子：
ホスホリラーゼキナーゼβサブユニットをコードする遺伝子。糖原病IXb型の原因で、肝症状と筋症状の両方を呈します。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・PHKG2遺伝子：
ホスホリラーゼキナーゼγ2サブユニットをコードする遺伝子。糖原病IXc型の原因で、肝症状を呈します。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・PRKAG2遺伝子：
AMP活性化プロテインキナーゼγ2サブユニットをコードする遺伝子。心臓型糖原病の原因で、心筋肥大とWPW症候群を伴います。

・PYGL遺伝子：
肝グリコーゲンホスホリラーゼをコードする遺伝子。糖原病VI型（ハース病）の原因遺伝子で、肝腫大と低血糖を呈しますが、比較的症状は軽度です。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・PYGM遺伝子：
筋グリコーゲンホスホリラーゼ（ミオホスホリラーゼ）をコードする遺伝子。糖原病V型（マッカードル病）の原因遺伝子で、運動不耐性と運動後のミオグロビン尿が特徴的です。常染色体劣性遺伝形式をとります。

・SLC2A2遺伝子：
グルコーストランスポーター2（GLUT2）をコードする遺伝子。ファンコニ・ビッケル症候群の原因遺伝子で、肝腎型糖原病様症状を呈します。

・SLC37A4遺伝子：
グルコース-6-リン酸トランスロカーゼをコードする遺伝子。糖原病Ib型の原因遺伝子で、Ia型と臨床的に類似しますが、好中球減少症と易感染性を伴うことが特徴です。常染色体劣性遺伝形式をとります。

すべての配列決定技術には限界があります。この分析は次世代シーケンシング（NGS）により実施され、コード領域とスプライス接合部の検査を目的として設計されています。次世代シーケンシング技術と当院のバイオインフォマティクス分析により、偽遺伝子配列やその他の高度に相同な配列の寄与は大幅に減少しますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において病原性変異体対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を時に妨げる可能性があります。

低品質スコアの変異確認および被覆標準を満たすためにサンガー配列決定が使用されます。注文された場合、欠失/重複分析は、１つの完全な遺伝子（頬粘膜スワブ検体および全血検体）および2つ以上の連続するエキソンサイズ（全血検体のみ）のゲノム領域の変化を同定できます。単一エキソンの欠失または重複が時に同定される場合がありますが、この検査では日常的に検出されません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。

この検査では、疾患を引き起こす可能性がある特定のタイプのゲノム変化は検出されません。これには、転座や逆位、反復伸長（例：三塩基またはヘキサ塩基）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エキソンから20bp以上）の変化が含まれますが、これらに限定されません。この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出を目的として設計または検証されていません。