ネフローゼ症候群・糸球体性蛋白尿NGS遺伝子検査パネル｜ミネルバクリニック

糸球体性蛋白尿とネフローゼ症候群とは

糸球体性蛋白尿とは、腎臓の糸球体（血液をろ過する部分）が障害されることで、本来尿中に漏れ出さないはずのタンパク質（主にアルブミン）が大量に尿中に排泄される状態です。正常では尿蛋白排泄量は1日に70mg程度ですが、糸球体障害では1日0.1g～20g以上までの様々な程度の蛋白尿が認められます。

ネフローゼ症候群は、腎糸球体の透過性が亢進することによって大量の尿蛋白（主にアルブミン）が排泄され、これに伴う低アルブミン血症を特徴とする症候群です。成人の診断基準は尿蛋白3.5g/日以上が継続し、血清アルブミン値が3.0g/dL以下に低下することです。このうち、原因疾患があるものが二次性、明らかな原因疾患がないものが一次性ネフローゼ症候群です。

症状と病態

糸球体性蛋白尿およびネフローゼ症候群の主な症状は、大量の尿蛋白排泄に伴う低アルブミン血症とその結果生じる浮腫（むくみ）です。発症年齢や進行速度は原因遺伝子によって大きく異なります。

主要症状

合併症

ネフローゼ症候群では以下の合併症に注意が必要です：

遺伝性腎疾患の特徴

原因遺伝子によって、発症時期や症状パターンが異なります：

進行と予後

疾患の進行速度は原因遺伝子や患者さんによって大きく異なります。NPHS1変異による先天性ネフローゼ症候群では生後数年以内に末期腎不全に至ることが多い一方、一部の遺伝子変異では比較的緩徐に進行します。ステロイド治療への反応性も遺伝子によって異なり、遺伝性の場合は一般的にステロイド抵抗性を示すことが多いです。

遺伝形式と原因遺伝子

遺伝性の糸球体性蛋白尿およびネフローゼ症候群は遺伝学的に非常に多様性が高く、常染色体優性（顕性）遺伝、常染色体劣性（潜性）遺伝、X連鎖遺伝のいずれの形式でも発症します。現在までに50以上の原因遺伝子が同定されています。

主要な疾患と原因遺伝子

1. ネフローゼ症候群関連遺伝子

常染色体劣性（潜性）遺伝形式（早期発症・重症型）：

• NPHS1遺伝子：ネフリンをコードし、スリット膜の主要構成要素。フィンランド型先天性ネフローゼ症候群の原因遺伝子で、生後数日～数週間で発症します
• NPHS2遺伝子：ポドシンをコードし、スリット膜に局在。乳児～小児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の最も頻度の高い原因遺伝子です
• WT1遺伝子：ウィルムス腫瘍1タンパク質をコードする転写因子。Denys-Drash症候群やFrasier症候群の原因となります
• LAMB2遺伝子：ラミニンβ2鎖をコードし、糸球体基底膜の構成要素。Pierson症候群（先天性ネフローゼ症候群＋眼異常）の原因です
• PLCE1遺伝子：ホスホリパーゼCε1をコードし、細胞内シグナル伝達に関与します

2. 遺伝性巣状分節性糸球体硬化症（FSGS）関連遺伝子

常染色体優性（顕性）遺伝形式（成人発症型）：

• ACTN4遺伝子：α-アクチニン4をコードし、ポドサイトの足突起の細胞骨格を構成。成人発症の家族性FSGSの原因遺伝子です
• TRPC6遺伝子：カルシウムチャネルをコードし、ポドサイトのカルシウム流入経路として機能。家族性FSGSの原因遺伝子の一つです
• INF2遺伝子：インバーテッドフォルミン2をコードし、アクチン細胞骨格の調節に関与。常染色体優性FSGSの最も頻度の高い原因遺伝子です
• CD2AP遺伝子：CD2結合タンパク質をコードし、スリット膜と細胞骨格をつなぐアダプタータンパク質として機能します

常染色体劣性（潜性）遺伝形式：

• MYO1E遺伝子：ミオシン1Eをコードし、ポドサイトの足突起の維持に関与。小児期発症のステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の原因です

3. アルポート症候群関連遺伝子

• COL4A5遺伝子：IV型コラーゲンα5鎖をコードし、X連鎖遺伝形式。アルポート症候群の約80%を占めます。男性で重症、女性で軽症～中等症の腎炎、難聴、眼症状を呈します
• COL4A3・COL4A4遺伝子：IV型コラーゲンα3鎖・α4鎖をコードし、常染色体劣性遺伝形式（約15%）または常染色体優性遺伝形式（約5%）。糸球体基底膜の構成要素です

4. その他の重要な原因遺伝子

• APOL1遺伝子：アポリポタンパク質L1をコードし、特定のリスク変異は主にアフリカ系の人々でFSGSのリスクを高めます
• MYH9遺伝子：非筋型ミオシン重鎖IIAをコードし、May-Hegglin異常やFechtner症候群などの症候群性FSGS/腎疾患の原因です
• CFH遺伝子：補体因子Hをコードし、非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）や膜性増殖性糸球体腎炎の原因となります
• COQ2、COQ6、COQ8B、PDSS2遺伝子：コエンザイムQ10生合成に関与し、ミトコンドリア機能障害による腎疾患を引き起こします

ミネルバクリニックのネフローゼ症候群・糸球体性蛋白尿遺伝子パネル検査の特徴

1.費用がリーズナブル

2.結果が出るまでがはやい

3.一気にまとめてできる

臨床症状から遺伝性腎疾患を疑って単一遺伝子検査を行っても、病的変異が見つからないことがあります。また、他の遺伝子に変異があるかどうかまでは分かりません。

当院で行う「ネフローゼ症候群・糸球体性蛋白尿 NGSパネル検査」ならば、臨床的に重要な76の原因遺伝子を同時に検査できるという利点があります。

オプション

検査内容

どんな人が受けたらいいの？

検査で得られる患者さんの潜在的利益は？

対象遺伝子

カバレッジ

検体

検査の限界

結果が出るまでの期間

料金

よくあるご質問

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プロフィール

この記事の筆者：仲田洋美（医師）

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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