疾患に関係する遺伝子/染色体領域
疾患概要
パターン化黄斑ジストロフィー-2（MDPT2）は、染色体5q31に位置するCTNNA1遺伝子（遺伝子番号116805）のヘテロ接合体変異によって引き起こされる遺伝性の眼疾患です。この疾患は、蝶形色素性黄斑ジストロフィーとしても知られており、その名前が示す通り、黄斑部に蝶の羽のような形状の色素蓄積が見られるのが特徴です。この変化は両眼に影響を及ぼし、視力に影響を与える可能性があります。
蝶形色素性黄斑ジストロフィーは、常染色体優性遺伝のパターンを持ち、親から子へ遺伝する可能性があります。この疾患は、黄斑ジストロフィーの中でも特定の遺伝子変異によって引き起こされる一例であり、遺伝的不均一性の存在を示しています。つまり、同様の表現型を持つ黄斑ジストロフィーが異なる遺伝子の変異によって引き起こされることがあります。
パターン化黄斑ジストロフィーには様々なタイプがあり、それぞれが特定の遺伝子変異に関連しています。MDPT2は、CTNNA1遺伝子の変異によって特定されたタイプで、網膜の中心部である黄斑に影響を与え、視力低下を引き起こす可能性があります。この遺伝子は、細胞接着や細胞骨格の調節に関わるタンパク質をコードしており、網膜の構造と機能に重要な役割を果たします。
この疾患の診断は、眼底検査や光干渉断層計（OCT）などの眼科的検査により行われます。遺伝子検査によって特定の変異が同定されることで、診断が確定されます。現時点でMDPT2に対する特定の治療法は存在しないため、治療は主に症状の管理と患者の生活の質の向上に焦点を当てています。
パターン化黄斑ジストロフィーは、中心視を担う眼の部分である網膜の黄斑部に影響を及ぼす遺伝性疾患の一種です。この疾患は、網膜の特定の領域において、色素の蓄積や脱落による特徴的なパターンを形成します。これらの変化は、視力の低下、特に中心視力の低下を引き起こす可能性があります。
パターン化黄斑ジストロフィーはその名の通り、黄斑部に現れる特定のパターン、例えば点状、環状、または放射状の変化によって識別されます。これらのパターンは、眼底検査や光干渉断層計（OCT）などの画像診断技術によって視認されます。
### 症状
この疾患の主な症状には、中心視力の低下や読書や細かい作業を行う際の困難が含まれます。また、視野の中心部に暗い斑点が現れることもあります。症状は、通常、両眼に影響を及ぼしますが、進行の度合いは個人によって異なります。
### 原因と遺伝
パターン化黄斑ジストロフィーは遺伝性の疾患であり、特定の遺伝子変異によって引き起こされます。遺伝形式は疾患によって異なることがあり、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、またはX連鎖遺伝のいずれかであることが知られています。
### 診断
診断は、患者の病歴、臨床的所見、そして眼底検査やOCTなどの詳細な眼科的検査に基づいて行われます。特定の遺伝子変異の同定は、遺伝子検査によって可能になる場合があります。
### 治療
現在、パターン化黄斑ジストロフィーに対する特異的な治療法は存在しません。治療は主に症状の管理に焦点を当て、低視力補助具の使用や適切な照明の提供など、患者の視力を最大限に活用するためのサポートが含まれます。進行を遅らせるための特定の治療法の研究が進められていますが、これらは主に対症療法や生活の質の向上に焦点を当てたものです。
臨床的特徴
Deutmanらは1970年に、特定の家族において見られる特異な病態である両側性の蝶形窩の色素ジストロフィーについて報告しました。この研究では、5人の兄弟のうち4人と、その中の1人の息子がこの疾患に罹患していることが確認されました。眼電図による検査結果からは、網膜に広範囲にわたる異常が認められましたが、視力障害はほとんど見られなかったと報告されています。
この疾患の主な特徴は、網膜色素上皮（RPE）における異常な色素蓄積にあります。この色素は黄色、白色、または黒色をしており、しばしば蝶の羽に似た形状、すなわち3から5本の「腕」や「羽」を持つ特異な形で蓄積します。この異常な色素蓄積は、生後10年以上経過した患者においても検出されることがありますが、症状が現れるのは通常、20代後半から30代前半にかけてとされています。
マッピング
分子遺伝学
疾患の別名
蝶形色素黄斑ジストロフィー2
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
