ZNF711遺伝子
遺伝子名: ZINC FINGER PROTEIN 711; ZNF711
遺伝子座: Xq21.1
遺伝形式: X連鎖
関連する疾患：Intellectual developmental disorder, X-linked 97 知的発達障害、X連鎖、97型
遺伝子OMIM番号314990
ZNF711遺伝子の機能
ZNF711遺伝子は、機能不明のジンクフィンガータンパク質をコードしている。この遺伝子は、転写活性化因子として働くジンクフィンガータンパク質と類似している。この遺伝子は、X染色体の認知障害と関連する領域に存在する。（参照）
ZNF711遺伝子の発現
様々なヒト組織、特に副腎、骨髄、成人脳、胎児脳、肺、胎盤、前立腺、骨格筋、精巣、胸腺、網膜で発現している。In situ hybridizationでは、成体ラット脳に比べ、胚ラット脳、特に脊髄、皮質、小脳、視床、海馬の神経上皮で広く、強くZfyve26が発現していることが確認された。COS-7細胞では、ZFYVE26は小胞体およびエンドソームのマーカーと部分的に共局在していた。
ZNF711遺伝子と関係のある疾患
ZNF711遺伝子の異常で起こる疾患としては、Intellectual developmental disorder, X-linked 97（知的発達障害、X連鎖、97型）が挙げられる。
保因者頻度は、全人口の5万人に1人未満。X連鎖なので男性に発症し、10万人に1人未満の疾患頻度となる。
言葉の遅れを伴う軽度から中等度の知的障害がある。身体的特徴として、広い顔と突出した額が挙げられる。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
プロフィール
この記事の監修・執筆者：仲田 洋美
（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）
ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、
臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。
のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。
出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、
検査結果の数値そのものだけでなく、
「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、
一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。
ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、
日本人として異文化の中で生活した経験があります。
価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。
この経験は現在の診療においても、
「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。
また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、
36週6日で一人を死産した経験があります。
その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、
そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。
現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、
出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。
出生前診断は単なる検査ではなく、
家族の未来に関わる重要な意思決定です。
年齢や統計だけで判断するのではなく、
医学的根拠と心理的支援の両面から、
ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。
日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／
日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。
2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、
複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。
