ZNF711遺伝子
遺伝子名: ZINC FINGER PROTEIN 711; ZNF711
遺伝子座: Xq21.1
遺伝形式: X連鎖
関連する疾患：Intellectual developmental disorder, X-linked 97 知的発達障害、X連鎖、97型
遺伝子OMIM番号314990
ZNF711遺伝子の機能
ZNF711遺伝子は、機能不明のジンクフィンガータンパク質をコードしている。この遺伝子は、転写活性化因子として働くジンクフィンガータンパク質と類似している。この遺伝子は、X染色体の認知障害と関連する領域に存在する。（参照）
ZNF711遺伝子の発現
様々なヒト組織、特に副腎、骨髄、成人脳、胎児脳、肺、胎盤、前立腺、骨格筋、精巣、胸腺、網膜で発現している。In situ hybridizationでは、成体ラット脳に比べ、胚ラット脳、特に脊髄、皮質、小脳、視床、海馬の神経上皮で広く、強くZfyve26が発現していることが確認された。COS-7細胞では、ZFYVE26は小胞体およびエンドソームのマーカーと部分的に共局在していた。
ZNF711遺伝子と関係のある疾患
ZNF711遺伝子の異常で起こる疾患としては、Intellectual developmental disorder, X-linked 97（知的発達障害、X連鎖、97型）が挙げられる。
保因者頻度は、全人口の5万人に1人未満。X連鎖なので男性に発症し、10万人に1人未満の疾患頻度となる。
言葉の遅れを伴う軽度から中等度の知的障害がある。身体的特徴として、広い顔と突出した額が挙げられる。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
