InstagramInstagram

ZNF469遺伝子

ZNF469遺伝子

ZNF469遺伝子産物は、ジンクフィンガータンパク質をコードしている。ある種のコラーゲンとの相同性が低いことから、コラーゲン線維の合成または組織化のための転写因子または核外調節因子として機能している可能性が示唆される。この遺伝子の変異は角膜脆性症候群を引き起こす。

承認済シンボル:ZNF469
遺伝子名:zinc finger protein 469
参照:
一次ソース HGNC:23216
遺伝子OMIM番号
Ensembl :Gene: ZNF469 ENSG00000225614
AllianceGenome : HGNC : 23216
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ:Zinc fingers C2H2-type
遺伝子座: 16q24.2

遺伝子の機能

参照

DNA結合活性と金属イオン結合活性を持つと予測されている。細胞外マトリックス組織の制御に関与。RNAポリメラーゼIIによる転写の上流または負の制御内で働く。核内に存在すると予測される。
ジンクフィンガータンパク質をコードする遺伝子。特定のコラーゲンとの相同性が低いことから、コラーゲン線維の合成または組織化のための転写因子または核外調節因子として機能する可能性が示唆されている。この遺伝子の変異は角膜脆性症候群を引き起こす。

遺伝子の発現

卵巣(RPKM 1.0)、子宮内膜(RPKM 0.8)、その他24組織に偏在発現

遺伝子と関係のある疾患

※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。

Brittle cornea syndrome 1 脆弱角膜症候群1

AR(常染色体劣性) 保因者頻度:1/500未満
3
229200
脆性角膜症候群(BCS)は、青色強膜、軽微な外傷後の角膜破裂、円錐角膜や角膜小体、皮膚の過弾力性、関節の過可動性を特徴とする(Al-Hussain et al.) エーラス・ダンロス症候群の一種に分類される(Malfaitら、2017)。

角膜脆弱症候群-2(BCS2;614170)は、染色体4q27上のPRDM5遺伝子(614161)の変異によって引き起こされる。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

プロフィール

さらに詳しいプロフィールはこちら

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

お電話での受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

休診日・不定休について

クレジットカードのご利用について

publicブログバナー
 
medicalブログバナー
 
NIPTトップページへ遷移