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ZNF469遺伝子
ZNF469遺伝子産物は、ジンクフィンガータンパク質をコードしている。ある種のコラーゲンとの相同性が低いことから、コラーゲン線維の合成または組織化のための転写因子または核外調節因子として機能している可能性が示唆される。この遺伝子の変異は角膜脆性症候群を引き起こす。
承認済シンボル：ZNF469
遺伝子名：zinc finger protein 469
参照：
一次ソース HGNC:23216
遺伝子OMIM番号
Ensembl :Gene: ZNF469 ENSG00000225614
AllianceGenome : HGNC : 23216
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：Zinc fingers C2H2-type
遺伝子座: 16q24.2
遺伝子の機能
（参照）
DNA結合活性と金属イオン結合活性を持つと予測されている。細胞外マトリックス組織の制御に関与。RNAポリメラーゼIIによる転写の上流または負の制御内で働く。核内に存在すると予測される。
ジンクフィンガータンパク質をコードする遺伝子。特定のコラーゲンとの相同性が低いことから、コラーゲン線維の合成または組織化のための転写因子または核外調節因子として機能する可能性が示唆されている。この遺伝子の変異は角膜脆性症候群を引き起こす。
遺伝子の発現
卵巣(RPKM 1.0)、子宮内膜(RPKM 0.8)、その他24組織に偏在発現
遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Brittle cornea syndrome 1 脆弱角膜症候群1
AR（常染色体劣性） 保因者頻度：1/500未満
3
229200
脆性角膜症候群（BCS）は、青色強膜、軽微な外傷後の角膜破裂、円錐角膜や角膜小体、皮膚の過弾力性、関節の過可動性を特徴とする（Al-Hussain et al.） エーラス・ダンロス症候群の一種に分類される（Malfaitら、2017）。
角膜脆弱症候群-2（BCS2；614170）は、染色体4q27上のPRDM5遺伝子（614161）の変異によって引き起こされる。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
