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XPC遺伝子

XPC遺伝子

遺伝子名: XPC COMPLEX SUBUNIT, DNA DAMAGE RECOGNITION AND REPAIR FACTOR; XPC
遺伝子座: 3p25.1
遺伝形式: 常染色体劣性
関連する疾患:Xeroderma pigmentosum, group C 色素性乾皮症グループC
遺伝子OMIM番号613208

XPC遺伝子の機能

XPC遺伝子にコードされるタンパク質は、グローバルゲノムのヌクレオチド除去修復(NER)の初期段階において重要な役割を果たすXPC複合体の主要構成要素である。コードされたタンパク質は、損傷感知とDNA結合に重要であり、一本鎖DNAに好みを示す。この遺伝子や他のNER構成因子に変異があると、日光に対する感受性が高く、早期に癌を発症する稀な常染色体劣性疾患である色素性乾皮症が引き起こされることがある。この遺伝子は、代替的にスプライスされた転写バリアントが見つかっている。(参照

XPC遺伝子の発現

卵巣、腎臓、その他25組織で不変的に発現している。

XPC遺伝子と関係のある疾患

XPC遺伝子の異常で起こる疾患としては、Xeroderma pigmentosum, group C(色素性乾皮症グループC)が挙げられる。
Lynchら(1984)は、相補性グループCの患者は、特に悪性黒色腫になりやすい可能性があることを示唆した。
Liら(1993)は、遺伝子解析によりXPCが確認された2人の患者を同定した。これらの患者の細胞株は、他の4つの細胞株と比較して紫外線照射に対する感受性が最も低く、XPC mRNAのレベルがほぼ正常であることを示した。臨床的には、発端者は出生時にXPと診断され、その時から日光から厳格に保護されていた。13歳の時点で、この患者は悪性新生物を示していなかった。しかし、XPの兄は13歳までに腫瘍を発症し始めた。XPC患者の大部分と同様に、この患者も神経学的合併症を示さなかった。

この記事の著者:仲田洋美(医師)

プロフィール

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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