VPS53
遺伝子名； VPS53
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| 遺伝子 | VPS53 |
| 疾患名 | 橋小脳低形成 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.2084A>G c.1556+5G>A c.1516C>T |
| 検出率 | >99% |
| 分布 | モロッコ系ユダヤ |
| 引用 | Ben-Zeev, B. et al. (2003); Feinstein, M. et al. (2014) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | plaza.umin.ac.jp/neuro2/%E7%A5%9E%E7%B5%8C%E6%9C%89%E6%A3%98%E8%B5%A4%E8%A1%80%E7%90%83%E7%97%87.pdf |
| 症状 | 通常生後数か月から２歳頃までに脳の発達障害を来す。小頭症、てんかん、重度の精神発達遅滞、行動上の問題などの徴候と症状を示す。 出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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