VPS13A遺伝子
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| 遺伝子名 | ACUOLAR PROTEIN SORTING 13 HOMOLOG A; VPS13A |
| 遺伝子機能 | 小胞体とミトコンドリアの間での脂質の移動を可能にする小胞体-ミトコンドリア接触部位の形成や安定化に必要である。脂質滴のサイズと運動性を負に制御する。リソソームでのタンパク質の分解に必要。 |
| 疾患名 | 有棘赤血球舞踏病 |
| スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント | c.6059delC (p.Pro2020fs) |
| 検出率 | >67% |
| 分布 | アシュケナージ系ユダヤ |
| 引用 | Rampoldi, L. et al. (2001); Dobson-Stone, C. et al. (2002); Siegl, C. et al. (2013); Lossos, A. et al. (2005) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状 |
1）好発年齢は若年成人 ( 平均 30 歳代 ) であるが、発症年齢の分布は思春期から老年期に及び、緩徐に増悪する。 2）常染色体劣性遺伝が基本である。( 優性遺伝形式に見えることもある。) 3）口周囲 ( 口、舌、顔面、頬部など ) の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともある。 4）口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。 5）体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。 6）てんかんが見られることがある。 7）脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。 8）軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、腱反射低下・消失を来す。 |
| 頻度 | 全国で100名 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
