欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません



VPS13A遺伝子

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遺伝子 ACUOLAR PROTEIN SORTING 13 HOMOLOG A; VPS13A
遺伝子機能 小胞体とミトコンドリアの間での脂質の移動を可能にする小胞体-ミトコンドリア接触部位の形成や安定化に必要である。脂質滴のサイズと運動性を負に制御する。リソソームでのタンパク質の分解に必要。
疾患名 有棘赤血球舞踏病
スーパーNIPTジーンプラスの検査対象バリアント c.6059delC (p.Pro2020fs)
検出率 >67%
分布 アシュケナージ系ユダヤ
引用 Rampoldi, L. et al. (2001); Dobson-Stone,
C. et al. (2002); Siegl, C. et al. (2013);
Lossos, A. et al. (2005)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状 1)好発年齢は若年成人 ( 平均 30 歳代 ) であるが、発症年齢の分布は思春期から老年期に及び、緩徐に増悪する。
2)常染色体劣性遺伝が基本である。( 優性遺伝形式に見えることもある。)
3)口周囲 ( 口、舌、顔面、頬部など ) の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともある。
4)口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
5)体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
6)てんかんが見られることがある。
7)脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。
8)軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、腱反射低下・消失を来す。
頻度 全国で100名
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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