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USH2A遺伝子

USH2A遺伝子

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遺伝子名 USHERIN; USH2A
遺伝子座MIM番号 608400
遺伝子機能 USH2複合体のメンバーとして聴覚と視覚に関与している。内耳では、成長中の蝸牛有毛細胞の成長中のステレオ繊毛をつなぐ毛束のアンクル形成の維持に必要である。網膜の光受容器では、USH2複合体は、細胞内タンパク質輸送を制御する役割を果たしていると思われる周縁膜複合体の維持に必要である。
遺伝子座 1q41
関係する疾患名1 Retinitis pigmentosa 39 網膜色素変性症39型
遺伝形式
疾患頻度
症状など 典型的には眼底には網膜血管が減弱しており、周辺部には網膜内色素が見られる。網膜電図(ERG)は低下。
関係する疾患名2 Usher syndrome, type 2A アッシャー症候群2A型
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
症状など アッシャー症候群は、臨床的にも遺伝的にも異なる常染色体劣性遺伝で、出生時に感音性の聴覚障害があり、後に進行性の網膜色素変性症(RP)を発症することが特徴です。この疾患は、成人の聴覚障害と失明を併発する最も頻度の高い疾患であり、生まれつき聴覚障害を持つ子供の3~6%がこの疾患に罹患しています。アッシャー症候群II型の患者さんは、前庭反応が正常で軽度の聴覚障害を持っています。II型は、3つのアッシャー症候群の中で最も一般的です。
表現型MIM番号 276901

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仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 のべ10万人以上のご家族の意思決定と向き合ってきた臨床遺伝専門医です。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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